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香港地贫基因检测早筛查!早诊断!地贫是可以预防的!

香港地贫基因检测早筛查!早诊断!地贫是可以预防的!
【防治“地贫”认知先行】

       地贫防治需要全民的理解和积极参与,任重而道远。据介绍一名重型地贫患者若不通过移植治疗,依赖输血和排铁治疗的话,按医疗收费标准估算,生存至50岁左右,所需人民币约600万元,用5000多人份的血液,这给家庭和社会带来极大的经济负担,占用大量的医疗资源,严重地影响了社会的进步和发展。因此,防止重型地贫患者的出生是非常关键的措施。

      什么是地中海贫血?您是地贫携带者吗?地贫基因检测优生优育检查
地中海贫血(简称地贫)又称海洋性贫血,是由于基因突变引起的遗传病,没有药物可以治疗。骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法,但仅少部分能配型成功,而且治疗费用非常昂贵,结局也不一定好。如果是轻型的地中海贫血,不需要特殊治疗,也不会影响生活。
       
  
       如果夫妻双方都是地贫基因携带者
怎么办?
  宝宝有1/4的几率是重型地贫:一般指重型β地贫。因为重型α地贫多数胎死腹中。而重型β地贫患者出生时没有临床症状表现,一般在3-6个月开始出现症状,如不治疗常于5岁前死亡。
  1/2的几率是:地贫携带者一般和正常人一样,无明显临床症状,仅少数会有轻度贫血,其智力、寿命和生长发育都不会受到影响,无需治疗。
或中间型地贫:病情介于地贫携带者和重型地贫之间。临床症状严重程度不一,轻者没有明显症状,无需治疗;重者则需要进行定期输血、切脾等治疗。
如果夫妻双方携带的是同类型的地贫基因超过2个,则有可能生育中重度地贫患儿,所以每次怀孕都需进行产前诊断,孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验,来分析胎儿的基因。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。
        若是双方是轻型的同类型地中海贫血,也不用担心生不了宝宝。这时产前诊断会起很大作用。孕妇可在孕14~21周做产前诊断,在B超引导下行羊膜腔穿刺术抽羊水,做胎儿的地贫基因检测。如果胎儿是正常或轻型,则可放心生育;如果是重型,则建议及时引产。怀第二胎时,同样要做产前诊断。如孕周数超过21周,建议作B超引导下胎儿脐带血地贫基因检测。
       
       怎样才能避免生出地贫宝宝?

地贫目前尚无确切、普及的根本有效的治疗,治疗费用也极其昂贵,给病人和家庭都带来了巨大的经济压力和精神折磨,所以婚前检查及产前检查尤其重要。如果能在婚前就清楚了解自己是不是地中海贫血的基因携带者,并且在产前做好地贫筛查和诊断,对杜绝重度地中海贫血儿童(简称“地贫儿”)的出生,提高人口素质意义重大。
所以,务必做到早筛查!早诊断!地贫是可以预防的!!!
      
       婚前一定要做体检地贫基因检测:
预防地贫,婚前检查是十分重要的。婚前检查特别是地贫高发区,一定要在婚前做一个地贫血常规检查。怀孕一定要做产前诊断,目前在地贫高发区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预,防止中重度地贫患儿出生,是预防地贫的最有效措施。
     
       地中海贫血
基因检测:
  国内:地中海贫血基因检测-(α+β) 23型
  香港:地中海贫血基因检测-(α+β) 338型
 
      两个经验公式可以作为地中海贫血的初步筛查:
  1. 红细胞计数×100/平均红细胞体积>7提示地中海贫血可疑;
2. Mentzer指数=平均红细胞体积/红细胞计数,>12.5缺铁性贫血可能性大,<12.5地中海贫血可能性大。
   中海能治愈吗?
地贫是由于基因突变引起的遗传病,没有药物可以治疗。骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法,但仅少部分能配型成功,而且治疗费用非常昂贵,结局也不一定好。
        

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