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地中海贫血检测方法有哪些?香港地盆基因检测需要多少钱?

     
      据统计,全球至少有3.5亿人携带地贫基因,每年约有10万重症地贫患儿出生,中国南方高发地区人群携带率最高可达24%。广东省平均每9人中就有1人是地贫基因携带者。近年来人口流动增大,非高发区的携带者也增多。本病广泛分布于世界许多地区,特别是地中海沿岸国家:如意大利、希腊、塞浦路斯。非洲:主要在北非国家,阿尔及利亚及利比亚北部、埃及、苏丹和索马里北部。亚洲:中东国家(沙特阿拉伯、伊朗、伊拉克)、中国、东南亚各国(印度、巴基斯坦、印度尼西亚、马来西亚等)。中国:长江以南省份,尤其以广东、广西、海南、四川、云南、台湾等省份为多发。让我们一起来了解地中海贫血吧。
     
        
  一、什么是地中海贫血
  地贫的全称叫地中海贫血,又称“海洋性贫血”,由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白太链生成障碍,是一组遗传性溶血性贫血疾病。
  最普遍的贫血是缺乏铁质的贫血,而地中海贫血与铁质吸收完全无关,是由于红血球中的血红蛋白不足引起的一种遗传性贫血。血液借着血红蛋白将氧气及营养送至全身各个部位,地中海贫血患者血红蛋白数量不足,氧气供应不充足,身体各部位的器官及组织的运作便会受影响。
      
       二、地贫有什么症状?
  根据病情轻重的不同,分为以下3型。
  1) 重型 :出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。
  2) 中间型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。
  3) 轻型:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。
        
       
       三、 地中海贫血的检测方法:
  
       1.血液检测:
  *血常规:会漏检测11%的地贫基因携带者
       *血红蛋白电泳:会漏检测21%的地贫基因携带者检测完血常规,发现指标升高,就会直接做基因检测,国内地贫检测:地中海贫血基因检测-(α+β) 23型【3种α 基因缺失、3种α 基因突变、 17种β 基因突变】
     
       2.香港地贫检测-基因检测:检测项目 与费用
  *全面无漏检,直接检测每对夫妇是否携带地贫基因以及患病类型,避免遗传给子女
  
       *(α+β)30型【5种α地贫缺失,3种α地贫突变 ,22种β地贫突变】检测费用2500
  *(α+β)301型【常见27种突变、3种α地贫突变 、69种非常见α地贫突变 、202种非常见β地贫突变】检测费用3000
       *(α+β)338型【常见27种突变、3种α地贫突变 、69种非常见α地贫突变 、202种非常见β地贫突变 、2种α地贫拷贝数增加 、19种α地贫大片段缺失、16种非常见β地贫缺失】检测费用3500与传统的血液检测方法对比,基因检测会更加全面,优势:简单安全全面,只需6ml周边血便可检测338种类型的地中海贫血,准确率高达99.9%。
      

       3.侵入性诊断:通过羊水穿刺来确定胎儿是否携带地贫基因及患病类型,有流产风险。
       
     
       香港迩文基因科技温馨提示:

  
       地贫防治需要全民的理解和积极参与,任重而道远。据介绍一名重型地贫患者若不通过移植治疗,依赖输血和排铁治疗的话,按医疗收费标准估算,生存至50岁左右,所需人民币约600万元,用5000多人份的血液,这给家庭和社会带来极大的经济负担,占用大量的医疗资源,严重地影响了社会的进步和发展。因此,防止重型地贫患者的出生是非常关键的措施。
  
       由于地贫是一种遗传性溶血性疾病,因此,家庭中若有一人发现携带了地贫基因,或是重型地贫患者,应进行家族调查,了解家庭中其它成员是否也携带了地贫基因,并应广而告知,以防止更多的重型地贫患儿的出生。可遗憾的是,尽管地贫防治工作已进行了近二十几年,每年还是有许多例新发的重型地贫患儿被诊断出来。究其原因,大部份是未做婚前及产前检查的外地劳务人员,或怀孕后仅到地方小诊所进行了简单的检查,而未进行有关地贫的筛查。还有的外来务工家庭,由于对该病一无所知,在产前检查发现孕妇携带有地贫基因后建议男方进行检查时,遭到拒绝而酿至苦果。因此地贫的防治工作是全民的事,人人有责,任重而道远。
       
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