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孩子不会说话只会笑?这很有可能是患上了罕见的"天使综合症"

2019-05-24 17:39DNA基因检测 人已围观

简介孩子不会说话只会笑?这很有可能是患上了罕见的天使综合症 对于一个生下来就十分乖巧并且常常把笑容挂在脸上的宝宝和一个生下来就哭哭啼啼的宝宝来讲,绝大多数妈妈都会喜欢前者...

    孩子不会说话只会笑?这很有可能是患上了罕见的"天使综合症"

 
    对于一个生下来就十分乖巧并且常常把笑容挂在脸上的宝宝和一个生下来就哭哭啼啼的宝宝来讲,绝大多数妈妈都会喜欢前者一些,因为前者的表现明显就是人们口中所表达的乖宝宝形象,但如果宝宝脸上频繁挂着笑容作为妈妈们就要注意了,这很有可能就是一种罕见的染色体异常疾病"天使综合症".
 
    
 
    现实生活中就存在这样的小孩,他们天生爱笑,纯真的笑容招人喜爱,像个可爱的天使,但实际中他们是"天使综合症"患者,他们的笑容并不是那种发自心底的愉悦,而是一种病态的自然反应,随着年龄的增长,"天使综合症"宝宝会不同程度上表现出智力障碍、行为怪异以及语言缺失等症状.
 
   
 
    "天使综合症"同唐氏综合症一样也是属于一种染色体异常疾病,它的病因是因为UBE3A基因表达缺陷,发病率根据文献记载约为1:15000.作为一种染色体异常疾病,"天使综合症"没有根治方法,目前主要的治疗手段包括使用抗癫痫药物控制癫痫发作、运动及语言康复及行为教育,这些天使们无法生活自理,需要终生被照顾,目前报道年长的患者为70岁.
 
   
 
    和唐氏宝宝一样,任何一个天使宝宝的诞生同样也会给家庭带来沉重的精神压力和经济负担,但对于此种病症,国内大多数孕检项目都无法测出胎儿是否患有"天使综合症",虽然羊膜穿刺能检测所有的染色体异常,但它的流产风险性不是每一位孕妇都敢去尝试的.
 
   
 
    那么天使宝宝有没有办法能像唐氏宝宝一样避免呢?方法当然是有的!这个方法就是无创DNA产前检测,但这个无创DNA检测在国内存在区别之分,因为国内大部分提供无创DNA检测的医院检测对象只有13、18、21这3条染色体是否存在三倍体异常情况,而"天使综合症"不属于此类检测范围,所以想要检测胎儿是否患有"天使综合症"就必须要前往检测范围更全面的机构进行检测,比如香港地区就能检测除了常见的染色体三倍体异常外,还能检测包括天使综合症在内的一共94种染色体异常情况.
 
   
 
    检测范围更全面代表着宝宝的出生更有健康保障,在如今天然有机环境逐渐成为奢望的时代,更多的病菌在无形之中入侵我们的身体,感冒就是好的一个表现,以前明明一个感冒睡一觉就好,现在在吃药的情况下都要3-7天才能恢复,孕妈在怀孕期间抵抗力又会降低,所以为了宝宝的健康着想,这样全面的无创DNA产前检测迩文觉得有条件的家庭可以作为孕检过程中的一个优先项目去进行.
 
    *图片来源于互联网,如有侵权请联系删除

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