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香港10周无创DNA为什么是唐筛(血清学筛查)高风险二次确认筛查的首选 ?

2019-05-24 15:03DNA基因检测 人已围观

简介唐筛,全称是唐氏综合征筛查 ,是通过孕妇血清检查、NT检查(早唐结合B超;中唐结合孕妇的年龄、孕周、体重和预产期等,计算出生缺陷胎儿的危险系数),筛选出胎儿患唐氏综合征...

      
       唐筛,全称是唐氏综合征筛查,是通过孕妇血清检查、NT检查(早唐结合B超;中唐结合孕妇的年龄、孕周、体重和预产期等,计算出生缺陷胎儿的危险系数),筛选出胎儿患唐氏综合征的可能性。如果结果为高风险,需采取进一步检查(可选择羊水穿刺或者无创DNA检查)简单点理解,既然是筛查,就是适应大范围的推广,但结果可能不够可靠的。一般筛查给出的结果是高危和低危。然后高危的孕妇再去进行唐氏诊断。筛查在大范围面适应于推广,但也会存在些问题,主要检测:T21-唐氏综合征
 
     NT,唐筛在医院是最普遍的,一般条件家庭都可以做,也是医院产检中的常规检查,广泛应用在年轻的孕妇,没有家族史特殊情况的,价格经济,准确率偏低,只有60-80%左右。此项技术可对神经管畸形(一种多基因病)进行检测,通常说的唐氏儿唐宝宝。
  唐氏综合征是种染色体异常的疾病。正常的人是的21号染色体是两条,唐氏的是三条,所以又叫21-三体综合征或者先天愚型。它是小儿染色体病中最常见的一种,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。活婴中发生率约1/(600~800),而且母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。现在唐氏综合征还没有很好的治疗方法,唐氏综合征是染色体病的一种,其他常见的还有13-三体综合征,18三体综合征。这种疾病由于是基因组的原因,通常无法治愈,60%患儿有可能会在出生时或者幼年时期夭折,即使能活到成年,通常也无法脱离监护者。目前主要是通过优生优育,避免这一类染色体病患儿的出生。
                血清学筛查-早孕期筛查(早唐筛):11-13周+6d,准确度80-90%,
               血清学筛查-中孕期筛查(中唐筛):16-19周+6d,准确度60-90%
               检测结果无非就是:低风险与高风险  
  
    
       孕妈在孕期要接受一些检查以了解胎儿生长发育情况。其中最重要的检查是染色体检查,染色体如果有问题,胎儿的生长发育就会有问题。现在常用的检测方法有传统唐筛,无创DNA检测和羊水细胞染色体分析。
  
      我们知道传统唐筛技术准确率只有75%左右,所以会出现假阳性和假阴性。大家要问准确率如此之低为什么还要做?因为此项技术可对神经管畸形(一种多基因病)进行检测,而无创DNA可对染色体数目畸变进行检测,准确率可达到99%以上。但是内地无创检测机构现在只能对21,18和13等染色体进行检测,但有些好的无创DNA检测机构可以对任何染色体的异常比较全面的进行检测(比如香港的10周无创DNA可检测94项之多 )
  
      也可以这样理解:一般孕期要做唐筛,无创和B超检查以确保没有染色体畸变,神经管畸形和其它结构异常。唐筛筛查染色体畸变准确率不高,75%左右,但对神经管畸形有较高检出率。无创检测染色体畸变的准确率非常高,99%,所以孕妈一般都要接受无创检测。

       唐筛低风险并不能保证你胎儿没有问题,建议再做无创DNA检测以验证唐筛结果。无创的准确率相对唐筛可信度高很多。
        相对于传统侵入性产前诊断方法(羊膜穿刺等),无创产前基因检测是非常安全的产前检测方式,不会导致流产和羊膜腔感染,更大程度降低孕妇产前检测的恐惧感,提高孕妇接受产前染色体异常筛查的意愿。
  
       无创DNA技术是近些年才出现的一项筛查胎儿染色体疾病的技术。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病,即21三体综合征(唐氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)三种染色体疾病,这几类疾病一旦出现将会造成胎儿智力低下,发育缓慢,面部畸形等,这三大染色体疾病在胎儿中发病率高,且后果严重!所以,是产检中的重要检测项目!
   

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