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唐筛结果到底吓倒了多少孕妈,无创DNA和羊水穿刺该如何选择?

2019-05-17 11:34DNA基因检测 人已围观

简介唐筛结果到底吓倒了多少孕妈,无创DNA和羊水穿刺该如何选择? (引用):我就是一位曾被唐筛结果给吓倒了的宝妈,拿到结果时真的是好崩溃的~~ 我27岁怀孕的,一般在35岁以前医生...

  唐筛结果到底吓倒了多少孕妈,无创DNA和羊水穿刺该如何选择?

  
      (引用):我就是一位曾被唐筛结果给吓倒了的宝妈,拿到结果时真的是好崩溃的~~

  
        我27岁怀孕的,一般在35岁以前医生都会直接开唐筛,毕竟只需要200来块钱,有的地方甚至还是免费,在35岁后有的孕妈会直接选择无创DNA或者羊穿,因为唐筛与年龄是有挂勾的,在这个年龄做唐筛结果已经没有太大的参考价值,大多数检查结果都是唐筛高危。

  医生开了检查,我交了费就去抽血,抽完血,抽血的人告诉我结果需要等半个月(因为我们市里不能做化验只能送到省里,所以时间需要的比较长一点)半个月后,懒洋洋的下午,我正在睡午觉,突然接到电话,里面工作人员告诉我什么什么结果是高风险!!!

  吓得我马上赶回城里,第二天找医生看,回到家里也询问了周围的朋友,他们都没有遇到过,我就更加慌了,都说年轻不太会啊……

  
       

        香港【迩文基因科技】检测中心建议: 孕妈在孕期要接受一些检查以了解胎儿生长发育情况。其中重要的检查是染色体检查,染色体如果有问题,胎儿的生长发育就会有问题。现在常用的检测方法有传统唐筛,无创DNA检测和羊水细胞染色体分析。

  我们知道传统唐筛技术准确率只有75%左右,所以会出现假阳性和假阴性。大家要问准确率如此之低为什么还要做?因为此项技术可对神经管畸形(一种多基因病)进行检测,而无创DNA可对染色体数目畸变进行检测,准确率可达到99%以上。但是内地无创检测机构现在只能对21,18和13等染色体进行检测,但有些好的无创DNA检测机构可以对任何染色体的异常比较全面的进行检测(比如香港的10周无创DNA可检测94项之多 )

  也可以这样理解:一般孕期要做唐筛,无创和B超检查以确保没有染色体畸变,神经管畸形和其它结构异常。唐筛筛查染色体畸变准确率不高,75%左右,但对神经管畸形有较高检出率。无创检测染色体畸变的准确率非常高,99%,所以孕妈一般都要接受无创检测。
          

 

  唐筛低风险并不能保证你胎儿没有问题,建议再做无创DNA检测以验证唐筛结果。如果无创DNA也是低风险就安全了。

  无创DNA技术是近些年才出现的一项筛查胎儿染色体疾病的技术。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病,即21三体综合征(唐氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)三种染色体疾病,这几类疾病一旦出现将会造成胎儿智力低下,发育缓慢,面部畸形等,这三大染色体疾病在胎儿中发病率高,且后果严重!所以,是产检中的重要检测项目!
       
       

  在无创DNA技术出现以前,对这三大染色体疾病的筛查主要有两种方式。

  第一种
         
      唐筛,抽取孕妇静脉血,结合孕妇年龄算的一个概率!这种方法大的好处就是便宜,国家已经将这个筛查纳入医保范围!缺点也很明显,就是准确率太低,只有60%-70%左右!一旦出现高危的诊断也容易给准妈妈及家人造成比较大的心里负担,还有一旦孕妇超过35岁筛查结果准确率更低,医院一般不给高龄产妇做这项唐氏筛查。
       

     

  第二种
     

  羊水穿刺,这是染色体疾病检查的金标准,不只是三大染色体疾病,可以检测全部染色体,准确率可达99.9%,缺点就是,有一定的流产风险,是有创性的,据统计大概0.5%左右的流产几率。而且价格比较贵,很多人不愿意接受!
       

  
       所以,对大多数孕妇来说无创DNA是比较好的选择,准确率能达到99%,无流产风险,价钱各地不同,但还是比羊水穿刺便宜不少!无创DNA目前国内医院一般只检测:3种三倍体综合征,香港10周无创DNA检测内容很全面:检测包括了6种三倍体综合征,4种染色体异常综合征,84种缺失和重复综合症,骨骼发育不良基因突变等进行筛查,检测项目总共可达94项:如下
       
       


 

  双胞胎必须要做无创DNA吗?为什么?

  还是建议要做。

  一般孕期要做唐筛,无创和B超检查以确保没有染色体畸变,神经管畸形和其它结构异常。唐筛筛查染色体畸变准确率不高,75%左右,但对神经管畸形有较高检出率。无创检测染色体畸变的准确率非常高,99%,所以孕妈一般都要接受无创检测。

  无创是一种非常先进的方法,应用二代测序技术对孕妈和胎儿的DNA进行全基因组测序,分析每条染色体上单一DNA序列含量,再比对正常对照,就可检出有染色体畸变的胎儿。

  无创的准确率受到孕母外周血中胎儿DNA含量的影响,含量高,则准确率高,否则则低。一般在孕10周检测单胞胎胎儿DNA在孕母外周血中的含量是9%左右,这样的含量可确保检测结果的准确率。如果双胞胎每个胎儿的含量也达到这样的高度,则无创的双胞胎检测也会准确。已有多个研究表明双胞胎每个胎儿的含量在孕10周也是9%左右,两个胎儿的含量就是约18%。这样的含量足以保证无创DNA检测的顺利进行。

  所以不要担心,无创检测双胞胎的准确率也很高。

  如果不幸检查出问题,还是需要通过羊水穿刺或者脐带血检查来确定。
     

  怀上双胞胎是幸运的,可也承担着比单胎更大的风险,出现问题的几率也比单胎宝宝大。所以,孕妈还是不要掉以轻心,在孕期按医生要求进行检查,以保证顺利生下两个健康的小宝贝!

Tags: 十周无创 

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