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唐筛21-三体高风险怎么办?NIPT 为唐氏综合征产前治疗带来新机会

2019-05-15 11:06DNA基因检测 人已围观

简介什么是唐筛?唐氏筛查-唐筛临界危险21-三体高风险怎么办? 第一个问题 1.唐筛 2.如何进行唐筛呢? 3.那如果唐筛结果高危怎么办呢? 4.怎么正确的理解唐筛? 5.有没有更好的方法来做...

  什么是唐筛?唐氏筛查-唐筛临界危险21-三体高风险怎么办?

  第一个问题

  1.唐筛

  2.如何进行唐筛呢?

  3.那如果唐筛结果高危怎么办呢?

  4.怎么正确的理解唐筛?

  5.有没有更好的方法来做唐氏检查?

  
       首先,谈一下唐筛。唐筛,全称是唐氏综合征筛查,是通过孕妇血清检查、NT检查(早唐结合B超;中唐结合孕妇的年龄、孕周、体重和预产期等,计算出生缺陷胎儿的危险系数),筛选出胎儿患唐氏综合征的可能性。如果结果为高风险,需采取进一步检查(可选择羊水穿刺或者无创DNA检查)简单点理解,既然是筛查,就是适应大范围的推广,但结果可能不够可靠的。一般筛查给出的结果是高危和低危。然后高危的孕妇再去进行唐氏诊断。筛查在大范围面适应于推广,但也会存在些问题。

  唐氏综合征是种染色体异常的疾病。正常的人是的21号染色体是两条,唐氏的是三条,所以又叫21-三体综合征或者先天愚型。它是小儿染色体病中常见的一种,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。活婴中发生率约1/(600~800),而且母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。现在唐氏综合征还没有很好的治疗方法,唐氏综合征是染色体病的一种,其他常见的还有13-三体综合征,18三体综合征。这种疾病由于是基因组的原因,通常无法治愈,60%患儿有可能会在出生时或者幼年时期夭折,即使能活到成年,通常也无法脱离监护者。目前主要是通过优生优育,避免这一类染色体病患儿的出生。

  进行唐氏筛查的时间有2个时期,一是怀孕的第9~13周,称之为孕早期筛查,怀孕的第16~21周+6天,称之为孕中期筛查。医生会开唐筛的单子,孕中期唐筛,我国大部分地区都是推广的这个,很多医院都可以做。做这个唐筛是抽静脉血,一般3天左右可以出结果。结果会给出一个唐氏风险值,比如几百分之一。医院会给风险值划个临界值,比如高于1/270就是高危,低于1/270是低危。不过这个临界值每个医院都不一样。无论早中期,一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步通过绒毛活检或羊水穿刺,从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。

  那如果唐筛结果高危怎么办呢?
       

  如果唐筛结果高危,医生会告诉孕妇做产前诊断,所谓诊断就是确切地告诉孕妇胎儿是否为唐氏儿。唐氏诊断常见的方法是羊水穿刺。羊穿就是抽孕妇子宫中的羊水,分离出胎儿的细胞做培养,然后就是核型分析看胎儿染色体的状况。这个结果就是可信度很高的,医生会根据这个结果判断是不是真的患病。

  但是羊穿有个不能大范围推广的致命缺点,就是它属于介入性手术,会增加流产的风险,也有可能引发宫内感染。而且这个手术跟医生的技术、孕妇的健康状况还是很有关系的。

  怎么正确的理解唐筛?

  在网上看到好多妈妈说做唐筛没有意义的言论,我想是从两个方面理解。一个是唐筛不准,高危的很多没事,低危又不一定完全没事;其次是唐氏综合征本身也是随机发病的。后者是侥幸心理,适合心理素质好的妈妈们。针对前者,需要理解下唐筛。

  简单的说唐筛是血清检查,查的是孕妇血清中的甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,然后结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出一个“危险系数”。结果会受到各个条件的影响比较大,比如孕周计算的不一样,那唐筛的结果就会差很远。包括不同医院用的计算模型可能不一样,所以可能不同医院查的结果也不一样。

  有的妈妈如果拿到高危的结果,也不要太过于担忧。根据资料显示,90%的高危孕妇再去做羊穿都没事。

  这也是很多人对唐筛无语的原因吧…不得不做的检查,但又会让人担心。不过好在医学总是不断地在发展,我们知道的越多,解决问题的方法也越多。

  

     有没有更好的方法来做唐氏检查?

  答案是肯定的。其实除了以上说的唐筛和羊水穿刺,唐氏检查还有其他的方法:

  NIPT 为唐氏综合征产前治疗带来新机会

  目前,唐氏综合征(Down Syndrome)产前诊断为阳性的孕妇,通常面临的选择无非有两种,终止妊娠或者继续妊娠。这个时候,如果能够将检测时间点提前,患者既可以早一些知道结果、减少焦虑,也有助于为下一次妊娠做好准备;如果选择继续妊娠,可以及早为患儿的出生做好各种准备。随着DS治疗的研究进展,也许在不远的将来,产前诊断将为怀有唐氏胎儿的孕妇提供第三种选择,即通过服用药物,促进胎儿大脑与神经系统发育,从而改善孩子的智力与认知能力,而NIPT将为这部分患者提供产前治疗机会。

  NIPS是什么?香港10周无创DNA产前检测无创NIPS筛查什么时候做呢?

  什么是NIPS,即无创基因检测,无创DNA产前检测,又称无创产前DNA筛查,NIPS是一项透过检测血液中游离胎儿DNA的非入侵式产检,只需要采取孕妇血液,经国际认可的NGS次世代定序技术进行高通量测序,以些检测唐氏综合征(T21)等64种染色休或基因异常风险。香港迩文基因科技在这里提醒宝妈们受限于技术发展水平,目前国内的无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病,分别是T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。

  而香港就比国内的无创DNA检测先进很多除筛查常见的T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)还能检测出更多的项目,如:6种三倍体综合征,4种染色体异常综合征,84种缺失和重复综合症,检测项目总共可达94项之多。

       

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