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什么是无创产前检测(NIPT)-香港无创DNA产前检测

2019-05-13 11:02DNA基因检测 人已围观

简介无创产前检测,是一种非侵入性的胎几染色体异常检测技术,采用新一代大规模并行测序技术和结合生物咨询学分析,只需抽取10ml 妈妈的血液,便可以预先知道胎儿患有民综合征、爱德...

  什么是无创产前检测(NIPT)-香港无创DNA产前检测

  无创产前检测,是一种非侵入性的胎几染色体异常检测技术,采用新一代大规模并行测序技术和结合生物咨询学分析,只需抽取10ml 妈妈的血液,便可以预先知道胎儿患有民综合征、爱德华氏综合征、帕周氏综合征和另外3种三体综合征的风险率,检测准确率高达99.9%,假阳率更低于0.1,同时也可以检测4种性染色体分整倍体综合征以及9种染色体缺失症候群。

  与NT、唐氏筛查,羊水穿刺有什么不同?

  1、颈部透明带简称NT(是一种彩超项目),是早期唐筛的诊断依据之一,目的是为了在妊娠较早阶段诊断染色体疾病和发现多种原因造成的胎儿异常。检测时间为孕11-14周内,如果NT值≥2.5属于增厚,可能有异常风险(数值越大,风险越高)。
         

  2、唐氏筛查(血清检查)分为早唐和中唐,(早唐结合B超:中唐结合孕妇的年龄、孕周、体重和预产期等,计算出生缺陷胎儿的危险系数),选出胎儿患唐氏综合征的可能性。(产前筛查)
      

  3、羊水穿刺(在超音波导引下,将针穿过肚皮和子宫壁,进入羊水腔抽取羊水的方法进行检测)它可以对染色体遗传病诊断,基因病诊断、代谢病诊断和胎儿开放性神经管骑形等的筛查,其准确性高,但也存在着导致流产等并发症的风险(产前诊断)
       

  唐氏筛查:分早唐+NT(筛查时间孕12-13周,准确率85%,中唐:孕16-18周,准确率65%-75%,风险系数:无创伤)

  绒毛穿:(孕11-14周,准确率大于99%,风险系数:约2%的孕妇可能会出现阴到出血,羊水溢出或子宫持续性收缩,流产率3%-7%,损失胎儿肌体)

  羊水穿刺:(孕16-24周,准确率大于99%,属于有创性产检方法,可能导致感染,羊水泄露,流产等并发症的风险,期中以流产较常见)。

  无创产前DNA:(10周以上,准确率大于99%,风险系数:无创伤)

  
      产前检测技术的对比:

  早查时间:无创产前DNA>唐氏>羊穿

  快知道结果:无创产前DNA>唐氏≥羊穿

  准确率的选择:羊穿>无创产前DNA>唐氏

  检测项目范围:羊穿>无创产前DNA>唐氏

  风险系数角度:无创产前DNA=唐氏>羊穿

  经济条件考虑:唐氏>羊穿>无创产前DNA

  综上所述,如果不担心准确率情况下划算是唐氏:如果不担心承当流产等风险情况可以考虑羊穿;如果经济条件可以,又追求时间快、效率高、准确度高以及无风险的情况下就请选择产前无创DNA。

Tags: 香港无创 

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