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羊水穿刺与香港无创dna筛查的区别?哪个好?

2019-05-06 17:18DNA基因检测 人已围观

简介染色体异常可在胎儿时期检测出来 经常有患者来诊后会带着这样的疑问,为什么要查宝宝染色体?我们夫妇都很正常,或者以前生的宝宝很健康,我们怎么会生染色体有问题的宝宝呢?...

  染色体异常可在胎儿时期检测出来

  经常有患者来诊后会带着这样的疑问,为什么要查宝宝染色体?我们夫妇都很正常,或者以前生的宝宝很健康,我们怎么会生染色体有问题的宝宝呢?查宝宝染色体真的有必要吗?为什么以前都不检查这些? 其实用通俗的语言解释,这就好像工厂出次品一样,不一定是生产线有问题。而是在生产过程中本来就有一定的次品发生率,更何况是如此精密的人体。任何人怀孕都有分娩缺陷儿的可能。卫生部发布的<<中国出生缺陷防治报告2012>>中指出,我国是出生缺陷高发国家,每年新增出生缺陷儿约90万,出生缺陷率约为5.6%,河北省出生缺陷率也呈现出逐年上升的趋势。由2002年78.82例/万上升到2011年的100.73例/万。

  目前可以检测宝宝染色体是否异常的方法有几种,分别是唐筛、香港无创DNA检测、羊水穿刺,于是孕妈妈们要面对的是各种纠结。纠结在哪家医院产检,纠结找专家还是普通医生。但是让孕妈们纠结的莫过于---唐筛、香港无创DNA检测、羊水穿刺,哪个才是好的选择,我该如何选择?下面列出几项检查的优缺点,让孕妈妈们对这些检查有一个更好的了解,知道自己该选择什么样的检查才是好的。

  首先是各种检查的优缺点

  唐氏筛查优缺点:

  ①优点:经济实惠(两三百块钱)、无创(只需抽取静脉血)

  ②缺点:检出率及准确性低(就算全面的早中期联合筛查也只能检出80-90%的患儿),假阳性率高(唐氏筛查高危的,经确诊后很大一部分不是)。

  羊水穿刺和香港无创DNA有什么区别?

  羊水穿刺取样是在超音波的导引下,将一根细长针穿过孕妇的肚皮,子宫壁,进入羊水腔,抽取羊水来进行检测。这种方式属于侵入性的检测方式,在取样的过程中有导致流产、孕妇宫内感染等并发症。其中以流产为常见,几率大概在0.5%-1%之间。

  为了尽可能的减少穿刺带来的流产风险,一般手术前医生会详细询问受检者病史并进行必要的术前检查。

  而香港无创DNA只需要抽取少量孕妇静脉血,即可判断判断胎儿是否患有染色体异常风险率的疾病,准确率高达99.9%。检测前不需要空腹及事先检查。此外,怀孕满10周便可进行此项技术,因此与羊水穿刺相比,香港无创DNA更加具有早期性、安全性。

  香港无创DNA优缺点:

  ①优点:无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99.9%的患儿),假阳性率低(无创高危的,经确诊后极个别不是),检查周期早(B超确认怀孕满十周以上就可以检测),对基因进行多组检测,更加全面,除了可以确定出唐氏综合症(俗称21三体综合症),爱华氏综合症,帕陶氏综合症,X单体综合症,三倍体综合症;,可以检测23项染色体,除唐氏三项外,增加性染色体异常综合征(包括胎儿性别检测)、三倍体综合征以及缺失综合征等。

  ②缺点:并且费用稍高(7000-9000港币)。但无创的检测范围已覆盖了常见的染色体非整倍体疾病。具体详情咨询香港医学诊断中心诊所。

  唐筛、香港无创DNA检测、羊水穿刺,哪个是才好的选择?

  经济实惠型唐氏筛查 → 无创DNA → 羊水穿刺 

  先做唐氏筛查:高风险或伴发其他危险因素再行无创或者羊水穿刺,此组合费用低,安全,因为无创的加入,羊水穿刺的孕妈数量会大幅减少。但此组合会漏掉约10%的唐氏患儿。适合无高危因素普通孕妈,勤俭持家型。

  奢华型无创DNA → 羊水穿刺

  不做唐氏筛查直接做无创DNA,无创高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺,因为无创的直接应用,此组合费用高,检出率高,能检出99%唐氏患儿。此组合的瑕疵是会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。适合无高危因素普通孕妈,奢华小资型。

  “羊水穿刺和香港无创DNA有什么区别”已经了解,想了解更多相关信息可在线咨询迩文在线医务人员。

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