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【迩文基因William博士科普】超详细的无创产前DNA检测问答

2019-04-26 10:24DNA基因检测 人已围观

简介无创产前DNA检测: 1.做了无创DNA检测是不是就不用再做NT和唐氏筛查了? NT、唐氏筛查和无创DNA是在不同阶段用不同的方法来筛查胎儿的畸形风险,NT和唐氏筛查都是医院的常规产前筛查...

  无创产前DNA检测:

  1.做了无创DNA检测是不是就不用再做NT和唐氏筛查了?

  NT、唐氏筛查和无创DNA是在不同阶段用不同的方法来筛查胎儿的畸形风险,NT和唐氏筛查都是医院的常规产前筛查,而无创DNA可以在更早期筛查胎儿的染色体疾病。

  2.无创筛查的准确率有多高?内地无创需要12周才可以检测,香港无创10周即可检测,那准确度会受周期提前的情况而影响吗?香港无创能否10周前检测?

  ①准确率:首先,不同公司的准确率不同。一般来讲T21 T18 T13的准确率达99%以上,而微缺失和微重复由于数据还在累积阶段,准确率还需继续统计

  ②香港10週即可:经证实10周即可,不影响准确率(例如美国Harmony,22384名妊娠单胎的孕妇参与统计:妊娠10周或以上即含有足够量的胎儿DNA,可进行检测)。在10-21周期间,妊娠周数每增加一周,胎儿DNA含量会增加0.1%

  ③香港有其他间诊所在推美国panarama 9週无创

  3.无创筛查准确率这么高,是不是无创筛查结果低风险就表示真的安全了?

  无创DNA技术已经成熟,准确率可以去到99%以上,但还未达到100%,还是需要正常到医院产检。

  4.如果做了唐筛为高风险,建议做无创还是羊水穿刺?

  建议做无创和羊水穿刺来确认。

  5. 如果NT值异常,无创DNA显示低风险,还需要再做羊水穿刺确诊吗?

  无创DNA显示低风险,是否需要羊水穿刺需要医生来判断。

  6.香港无创对比内地相关项目的优势是什么?

  香港无创可以检测微缺失或微重复以及胎儿性别。

  7.唐筛、无创DNA、羊穿、四维排畸到底有什么区别?

  ①NT:11-14周,通过超声波,可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度。如果检查结果超过3mm,常提示有不良胎儿结局。需要重点记录,便于在后期的唐氏筛查和四维彩超排畸检查时提示医生重点关注。11周之前做NT检查从技术上来说很难实现,因为此时胎儿仍太小。而过了14周,胎儿皮下的积水可能会被正在发育的淋巴系统吸收,从而无法得出确切的检测数据。

  ②唐筛:15~20周内,通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

  ③无创DNA:10周以上,通过提取孕妇血液中游离胎儿DNA来筛查胎儿染色体是否异常

  ④羊水穿刺:17周-21周,将一根细长的穿刺针穿到子宫里,抽取20-30ml的羊水,检查其中宝宝的染色体,是“诊断”性的检查,后的结果可以作为终的诊断。羊穿的检查对象是,从胎儿身上脱落在羊水中的细胞,能够直观的看到胎儿的染色体,能够发现染色体数目既结果异常。

  ⑤四维排查:能为胎儿进行排畸检查,显示未出生的宝宝的实时动态活动图像,对胎儿的体表进行检查,如唇裂,脊柱裂,大脑、肾、心脏、骨骼的发育情况及检查脐带、胎盘的状况。

  8.无创筛查能检测出先天性耳聋吗?香港无创主要能筛查什么疾病?

  不能。先天性耳聋需要通过另外的单基因遗传病筛查技术来检测。无创DNA筛查的多数是染色体疾病,包括染色体三倍体、性染色体异常、染色体微缺失或微重复。

  9.无创筛查是不是也可以知道XY结果?不用再额外做其他检测。

  香港的无创可以知道胎儿的性别。

  10.无创DNA和地贫有关联吗?

  没有关联。这是两个不同的检测。无创DNA是针对胎儿染色体的筛查,而地贫是筛查备孕或者怀孕中夫妇是否携带地贫基因,从而判断遗传给胎儿的概率。

  11.做一次检测准确率会跟做两次检测准确率不同吗?做多次检测准确率会更高吗?

  每一个公司的检测技术和准确率不一样,选择两家公司来检测,若结果一致,则客人会更安心。

  12.有什么情况下,是国内做不了的检测,必须选择无创DNA检测技术?(例如母亲RH阴性血、肝炎病毒等,做羊穿风险系数会更高)

  13.香港无创可以检测近百种项目,但是这个的需求性有多大?也就是疾病的常见性高么?还是都是些罕见病?

  每一种疾病的发病率都不一样,详情可见下图



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