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单基因遗传病基因检测

2019-04-24 17:52DNA基因检测 人已围观

简介单基因遗传病基因检测 甚麽是PrenatalGeneticZcreen? 单基因遗传病是指单个基因发生突变所引起的遗传病。大多数单基因遗传病会导致畸型、残废、甚至死亡。 【检测的意义】:检测出夫妇...

  单基因遗传病基因检测

  甚麽是PrenatalGeneticZcreen?

  单基因遗传病是指单个基因发生突变所引起的遗传病。大多数单基因遗传病会导致畸型、残废、甚至死亡。

  【检测的意义】:检测出夫妇双方是否为单基因遗传病的携带者,提示生育风险。结合遗传谘询和产前检查,有效避免严重遗传病的发生。阳性结果表示受检查者携带了一个或多个致病突变。这种情况下,需要对受检者的配偶进行检测。如果夫妇双方在同一个基因上都携带了致病突变,他们生育患儿的风险将显著升高。

  可以选择以下方式来获得健康宝宝:

  1)自然妊娠后行产前诊断;

  2)胚胎植入前基因诊断等。

  建议给:语言、智力等发育迟缓、

  智力障碍,又称智力低下,是指发生在发育时期内,一般智力功能明显低于同龄水平,同量伴有适应性行为缺陷的一组疾病

  阴性结果表示受检查者未有携带检测的12种疾病的致病突变。但不排除在检测范围以外存在其他致病突变的可能(很低),或受检者后代会因为新发突变(DeNovo)而患病。

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