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关于唐氏综合症,我们应该重视香港无创产前DNA检测

2019-04-23 17:47DNA基因检测 人已围观

简介一位孕妈曾表示,在怀孕之前,她对孩子有许许多多的期待,但是真正到了怀孕的时候,心里唯一的想法就是孩子可以健康安全的出生。因为,对于孕妈来讲,无创产前DNA检测是必不可...

  一位孕妈曾表示,在怀孕之前,她对孩子有许许多多的期待,但是真正到了怀孕的时候,心里唯一的想法就是孩子可以健康安全的出生。因为,对于孕妈来讲,无创产前DNA检测是必不可少的。而在整个孕检过程中,唐氏筛查更是非常重要的一项筛查。而香港无创DNA产前检测正是对唐氏综合症筛查的一个重要手段。

  其实唐氏综合症的发生是属于偶然随机事件(此处不包括本身染色体有问题夫妇),没有任何预兆性。没有明显的家族史,健康夫妇(染色体正常)、各个年龄段的孕妇都可能生出“唐氏儿”。

  不过,目前可以肯定的是,高龄孕妈极大的提高了唐宝宝的出生概率。香港迩文基因人员调查数据表明:孕妇20岁时怀唐宝宝的概率为 1/1477,30岁时为1/939,而35岁明显上升至1/353,过了40岁就可达1/85,44岁时的风险高达1/39。所以说,有生育需求的男性女性们,还是应该早婚早育。

  1959年人们发现唐氏综合征是由第21对染色体异常而导致的,这是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。正常人共有23对染色体,应该是成双成对的,如果第21条染色体是三条的话,那么就会出现唐氏综合症患儿。

  除了以上所说的智力低下、特殊面容,唐氏综合症还往往伴有其他症状如发育迟缓、先天性心脏病、免疫系统异常,甚至白血病发病率也比正常小儿高10倍;男性患者基本无生育功能,而有文献报导极少数女性患者生育了正常后代。

  唐氏综合症是一种无法治愈的疾病,不过好在能早期发现,早期处理。在很多年前, 当NT、唐筛、无创产前DNA检测等这些技术都还未问世,产前筛查技术十分有限。甚至更早以前,就只能进行唐氏筛查和羊水穿刺。

  唐氏筛查准确率并不高,而一旦高危就只能进行羊水穿刺,可是羊水穿刺又有一定的流产几率,实在是让孕妈恐惧。

  直到1997年香港无创DNA产前检测技术横空出世,极大的改进了产前诊断。无创DNA产前检测技术奠基人是美籍华人卢煜明教授,他从母体外周血浆分离得到宝宝游离DNA,并用以检测是否存在遗传性疾病。

  2010年,香港无创DNA产前检测技术终于成熟,并渐渐用于临床上检测三种染色体疾病(13、18、21-三体综合症)及其他几十种染色体微缺失。

  香港无创DNA产前筛查唐氏综合症准确率高达99.9%,这比唐氏筛查更加精准,而且只需抽孕妇少量血的无创DNA极大方便了孕妇。


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