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无创产前DNA检测NIPS常见问题解答

     为什麽抽孕妇的血,就可以测得胎儿是否有唐氏症?
 
    因为在怀孕期间,母亲可以透过胎盘交换氧气和养分供给胎儿成长所需,此时就会有一些胎儿的DNA片段游离到母亲的血液中,因此在怀孕10周以上,从孕妇的血浆中,就可以侦测到5%~10%的胎儿游离DNA,这些DNA经由次世代高通量定序後,可以得到数千万条的DNA序列资讯,分析後就可判断每个DNA片段的来源染色体,只要有发现特定染色体的DNA片段异常增加,胎儿就可能有该染色体套数异常的问题.比方说第二十一号染色体的DNA片段增加,胎儿就有可能罹患唐氏症.
 
    做无创产前DNA检测就可以不用做羊膜穿刺吗?
 
    可以,目前无创产前DNA检测NIPS plus检测除了覆盖全部23对染色体及多达20项染色体微缺失外,还包含了20项骨骼发育不良基因突变检测,即侏儒症.
 
 
    做无创产前DNA检测有怀孕周数的限制吗?
 
    怀孕早期(<10周)孕妇血液中胎儿游离的DNA相对较少,容易发生检测的伪阴性(胎儿有异常但是检查不出来)或检测失败,因此仍建议待怀孕10周以上再接受检查,以确保检测结果的准确性.
 
    我和我先生家族都没有遗传疾病,会有生下唐氏症的风险吗?
 
    唐氏综合症虽然与遗传有关,但更多的是与孕妇的年龄有正相关,孕妇年纪越大,生下染色体异常胎儿的机率就越高,因此夫妻正常不代表没有生下唐氏症的风险
 
    做无创产前DNA检测 NIPS 和一般的唐氏症筛检有何不同?
 
    目前传统的唐氏症筛检可分为两阶段:第一孕期唐氏症筛检(11-13周)是侦测血清中的一些生化指标,搭配超音波测量胎儿颈部透明带厚度,来评估胎儿罹患唐氏症的机率值,准确度约85%,第二孕期唐氏症筛检(15-20周)是侦测四个生化指标,直接评估胎儿的唐氏症风险值,准确度约83%.无创产前DNA检测 NIPS(≥10周)是另一种高准确度的产前检测技术,侦测唐氏症的准确度可达99.9%以上.还可以检测20项染色体微缺失和20项骨骼发育不良基因突变!
 
    选择做无创产前DNA检测 NIPS,还需要做第一孕期或第二孕期的唐氏症筛检吗?
 
    无创产前DNA检测 NIPS的准确度已远高於目前第一孕期及第二孕期的唐氏症筛检,且无创产前DNA检测 NIPS在孕妇怀孕10周时就可以接受检查,因此若孕妇选择做无创产前DNA检测 NIPS,则可以不用重复再做一般的唐氏症筛检,节省检验支出.


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