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无创DNA产前检测会不会出现假阳性或假阴性的问题

2019-04-18 10:38DNA基因检测 人已围观

简介无创DNA产前检测会不会出现假阳性或假阴性的问题 近期有宝妈咨询我们这个香港无创DNA产前检测是不是真的存在这个假阳性和假阴性概率?确实,在无创DNA产前检测中存在一定的假阴性和...

    无创DNA产前检测会不会出现假阳性或假阴性的问题
 
    近期有宝妈咨询我们这个香港无创DNA产前检测是不是真的存在这个假阳性和假阴性概率?确实,在无创DNA产前检测中存在一定的假阴性和假阳性的概率.看到这个结果孕妈们莫要紧张、惊慌,或者怀疑无创DNA产前检测准确率,我们而是要从科学角度理性的认知这个事情.
 
    香港迩文基因检测中心为了让大家更了解无创DNA产前检测,在这对无创DNA产前检测做出详解.
 
    无创DNA产前检测原理
 
    无创DNA产前检测有香港敏儿安无创DNA产前检测和NIPS无创DNA产前检测两种,它们多是通过对母体外周血浆中游离 DNA进行测序,从而检测胎儿是否患有染色体疾病(染色体数目异常),该技术对于 21,18,13 三体疾病具有较高的敏感性和特异性.
 
    通俗的来说,女性怀孕后,随着孕周的增加,胎儿的DNA会部分释放到母亲的血液中.在孕10周左右孕妇血液中约有5~10%的游离DNA来自于胎儿.如果胎儿是唐氏儿,那么母亲血液中的游离DNA就会比怀正常胎儿的多约2.5~5%的21号染色体DNA片段.
 
    而香港无创DNA产前检测可以一次测几千万条,甚至几亿条DNA片段,所测的DNA片段的序列,经过与已知人类基因组序列的比对,可以确定每条DNA片段来自于哪一条染色体.
 
    这时,可能很多孕妈就更加疑惑了,既然无创DNA产前检测这么厉害,为什么还会出现假阴性和假阳性呢?
 
    那是因为在原理弄清楚之后,就是结果的判断,也就是无创高风险、无创低风险及假阳性和假阴性的解读.目前无创DNA产前检测对于染色体疾病(21三体综合症、18三体综合症、13三体综合症)筛查的检出率达到99.9%,而假阳性率不到0.1%.但只能用于筛查,而不能替代确认性的染色体核型分析.
 
    虽然无创DNA产前检测存在一定的假阳性和假阴性,但并不能因此否定它,因为这完全可以通过介入性诊断如羊水穿刺来进行"二次确认".在实际操作过程中,对于无创DNA产前检测结果为阳性的孕妇,还需要进行下一步诊断(目前的诊断方法,主要包括绒毛穿刺或者羊水穿刺,直接在显微镜下检测胎儿细胞染色体核型),并根据终的诊断结果来进行临床指导.只有诊断结果也是阳性的情况,才可以决定选择引产还是继续妊娠.如果仅仅是无创DNA产前检测阳性,是不能作为引产依据的.所以说,即便一个原本健康的胎儿因为无创DNA产前检测假阳性的存在而被误判,也可以在绒毛穿刺或羊水穿刺的时候被及时纠正过来.

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