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孕期染色体异常会给胎儿带来哪些危害

2019-04-15 18:47DNA基因检测 人已围观

简介常染色体异常中最常见的疾病,也被称为唐氏综合征,是由于21号染色体有三条而造成的遗传疾病。常见症状有发育迟缓及智能障碍。唐氏患者的面部特征比较显著:面部较宽、两眼间...

  常染色体异常中常见的疾病,也被称为“唐氏综合征”,是由于21号染色体有三条而造成的遗传疾病。常见症状有发育迟缓及智能障碍。唐氏患者的面部特征比较显著:面部较宽、两眼间距较大、两眼向上挑等。

  唐氏综合征成年人的智商大约接近八岁到九岁儿童的心智年龄。为了生出健康的宝宝,对唐氏综合征风险进行筛查是十分必要的。

  其他常染色体异常综合征

  首先要说明的是,除了21三体综合征外,常染色体数量异常非常少见。原因在于常染色体一般处于活性状态,因为位于常染色体上的基因表达水平与基因拷贝数密切相关。如果很多重要基因有异常的多了一个拷贝,将对细胞的代谢和发育产生严重的影响,胚胎时期就致死了。通俗地说,若其他常染色体发生异常,很大可能是无法形成胚胎、无法受孕的。

  但我们也会遇到一些特殊情况。一些没有孕检意识的家庭生出了18三体综合征等其他染色体异常的患儿。一般来说,非21三体综合征的染色体异常患者病情更为严重,幼年死亡率更高,畸形和临床表现严重的多!

  (15号染色体缺失导致的“天使症候群”,患儿脸上常挂笑容,智力发育迟缓、有语言障碍。)

  性染色体异常

  人类基因组由23对染色体组成,包括22对常染色体,以及X和Y两条性染色体。

  性染色体异常有以下几种情况:

  XO:患者表型为女性,身高多低于平均水平,智力常低于其他人。患者没有月经,乳房不发育且不孕。

  XXY:患者表型为男性,很大可能存在学习障碍问题。除身高多高于平均水平外,大部分患者会出现不育情况。

  XXX:患者表型为女性,部分患者会出现学习障碍或情绪问题,患者身高多高于平均水平。

  XYY:患者表型为男性,除身高多高于平均水平以外,还有很大可能会出现学习及行为问题,有犯罪倾向,脾气暴躁。

  (据说,对西班牙实行将近40年独裁统治的西班牙元首弗朗哥便是XYY染色体携带者)

  为了能够生出健康的宝宝,以下的孕妇群体更需要重视香港无创DNA产前检测:

  1、唐氏综合症筛查为高风险的孕妇

  2、过去或家族有染色体异常病史

  3、试管婴儿或多次流产的孕妇

  4、希望接受高准确度产前唐氏综合症筛查的孕妇

  5、35岁或以上的孕妇

  6、拒绝接受入侵性检查后流产风险的孕妇

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