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避免生出“唐氏宝宝”,做香港无创DNA产前检测有哪些优势

2019-04-11 17:49DNA基因检测 人已围观

简介唐氏综合征,又称21-三体综合症;此病症是由染色体异常导致的先天遗传性疾病,由父母携带遗传基因的第21条染色体数量增多一条,最终造成胎儿智力、肢体异常情况的发生。由于此病...

  唐氏综合征,又称21-三体综合症;此病症是由染色体异常导致的先天遗传性疾病,由父母携带遗传基因的第21条染色体数量增多一条,终造成胎儿智力、肢体异常情况的发生。由于此病症具有随机性,所以即使健康的夫妻,也可能生出唐氏儿。

  据统计,60%患儿在孕早期即流产,存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。而我国唐氏综合症出生率为1/600 --1/800。母亲年龄越大,宝宝出现遗传异常的风险就越高。

  唐氏综合症患儿的表现

  1、患儿的脸部会有比较特殊的体征,如眼裂小、鼻根低平、外耳小、舌胖、身材矮小等的症状。骨龄落后正常年龄宝宝,出牙延迟,四肢短小、关节可过度松弛、手指粗短等。

  2、喂养会相对困难,且经常嗜睡,智力低下会随着年龄的增长而逐渐明显。

  3、男唐氏宝宝长大后不会有生育能力。

  4、宝宝患有唐氏的同时可能伴有先天性等疾病或畸形,且身体免疫力比正常宝宝低,极易受到各种病菌的感染。

  如何预防生出唐氏宝宝?

  在孕妈妈产检中有一项就是唐氏筛查。而唐氏筛查作为唐氏综合征的一种产前筛查方法,只能计算出患病的危险程度,且检出率只有70%左右,并不能进行确诊。所以如果宝妈唐氏筛查结果为临界风险,医生会建议宝妈做进一步的检查——无创DNA产前检测。

  什么是无创DNA产前检测?

  无创DNA检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。

  众所周知,内地也是有无创DNA产前检测的,不过内地的检查只能检测3种染色体三倍综合症,如21-三体(唐氏综合症)、18-三体(爱德华唐氏综合症)、13-三体(巴陶氏综合症),并且是孕12周才可以进行。

  而香港无创DNA产前检测只要孕10周即可进行,并且除了可检测内地无创DNA的三倍体综合症外,还能检测出更多的项目,如性染色体异常综合症(包括透纳氏综合症、柯林菲特氏综合症、三X综合症、XYY三体综合症)、三倍体综合症(9-三体、16-三体、22-三体)、缺失综合症(5p、1p36、2q33.1、10p14、16p12.2、11q23、1q32.2、15q11.2等)

  经过对比,发现香港无创DNA产前检测跟内地比起来优势有很多:

  安全:香港无创DNA产前检测只是采孕妈手臂静脉血,零流产风险;

  准确:经大量临床测试,高达99.9%的阳性个案检出率,假阳性更低至0.1%,即准确率99.9%;

  早期:孕10周检测,3-5个工作日出报告;

  全面: 5种染色体异常综合症、6种三倍体综合症、9种缺失综合症等进行筛查。

  以上就是香港无创DNA产前检测的优势,想必各位准妈妈都了解了,相对于内地的无创产前检测,来香港做就显得很有必要了。如果孕妈妈想来香港做无创DNA产前检测!

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