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NIPS无创产前检测可筛查染色体疾病,是孕妈的准确选择

2019-04-11 17:23DNA基因检测 人已围观

简介随着二胎的放开,香港NIPS无创产前检测越来越受到高龄二胎妈妈的喜欢。因为传统的唐氏筛查的准确性不高,而香港NIPS无创产前检测不仅可以筛查唐氏综合症还可以检测染色体疾病,...

  随着二胎的放开,香港NIPS无创产前检测越来越受到高龄二胎妈妈的喜欢。因为传统的唐氏筛查的准确性不高,而香港NIPS无创产前检测不仅可以筛查唐氏综合症还可以检测染色体疾病,所以越来越多的孕妈选择了做NIPS无创产前DNA检测。那这个NIPS无创产前检查和之前的产检有啥区别呢?

  近期,美国医学遗传学与基因组学学会讨论了如何对NIPS无创产前筛查的孕妇进行正确的产前遗传诊断的热门话题,并对此明确提出了系统的实验规范,对提高产前诊断工作效率、保证生育安全等具有积极推动意义。因为NIPS无创产前检测主要是针对唐氏综合症以及染色体疾病筛查进行诊断,而染色体疾病是指由染色体异常引起的疾病。据估计染色体异常占出生儿的1/150~1/120。产前诊断中常见的染色体异常有:染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体疾病。据文献报道我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人,在活婴儿中染色体异常者占0.3%。因此,普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断,对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。

  我们一起来了解下什么是香港NIPS无创产前检测?

  NIPS是一项透过检测血液中游离胎儿DNA的非入侵式产检,只需要抽取孕妇血液经国际认可的NGS次世代定序技术进行高通量测序,以此检测唐氏综合症(T21)等染色体或基因异常风险,检测结果需时约8-10个工作天出来。

  非侵入式:只需抽取母血

  安全:避免胎儿感染或流产

  早期:怀孕10周即可检测

  准确:准确率>99.5%

  抽取怀孕10周或以上孕妇10ml血液,报告于8-10个工作日完成。

  需要注意的是:三胞胎以上、同期有萎缩卵之妊娠及具染色体异常之孕妇,不建议进行本筛检。

  NIPS无创产前检测主要针对全染色体异常及表列之微片段缺失。并非所有结构异常均可被筛检出。小于2Mb之微片段缺失、非本单位提供之染色体微小片段之基因剂量变化、基因高度重复区域、染色体重组、倒置、平衡性转位、非平衡性转位、单一亲源染色体、镶嵌型等异常并不包含在本筛检中。为了确保本筛检准确度,血浆中胎儿DNA浓度小于4%或检体品质不符合要求,可能需要重新采样。如果想了解更多信息的朋友可以咨询香港迩文基因科技在线客服

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