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无创DNA产前检测对筛查胎儿畸形有用吗?

2019-04-09 17:46DNA基因检测 人已围观

简介据 香港迩文基因科技 人员调查报道,目前我国出生缺陷发生率占新生婴儿的5.6%,由于人口基数大,每年新增出生缺陷病例总数庞大,全国每年新增出生缺陷约90万例。全国累计有近3...

  据香港迩文基因科技人员调查报道,目前我国出生缺陷发生率占新生婴儿的5.6%,由于人口基数大,每年新增出生缺陷病例总数庞大,全国每年新增出生缺陷约90万例。全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿,约占全国家庭总数的近1/10,是出生缺陷高发国家之一。 缺陷儿易夭折,且存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍,无法治愈,由此给家庭和社会造成了严重的经济负担。

  目前尚缺乏治疗染色体疾病的有效手段,因此减少出生缺陷,关键在于预防。 我国对出生缺陷制定了相应的法规和条文,主要采取三级预防措施:一级婚前医学检査预防,二级孕中产前筛査和产前诊断预防,三级预防新生儿畸形矫正。而香港迩文基因科技专家介绍,预防出生缺陷的重点在于二级预防,即在怀孕后做无创DNA产前检测,形成良好的孕期观念。而有人疑惑无创DNA产前检测对筛查胎儿畸形有用吗? 预防出生缺陷,怎样做好无创DNA产前检测。

  随着生命科学技术的不断进步,香港无创DNA产前检测比传统检查方法更加简单、安全,而且准确率高,因此香港无创DNA产前检测技术成为孕妈主要的产前检查项目。 香港无创DNA产前检测的准确率高达99.9%以上,远远高于传统血清学标记技术仅为60%的检出率,可媲美羊水穿刺,过程却没有任何风险。对于孕妈来说,香港无创DNA产前检测方法简单,孕10周即可检测。只需抽取母体少量静脉血,在实验室中采用高通量测序方式检测即可。且该检测不仅可以筛查唐氏儿,还可检测性染色体综合症、染色体微缺失等多项染色体疾病。

  以下人群均可适用于香港无创DNA产前检测:

  1. 高龄(年龄≥35岁),不愿选择有创产前诊断的孕妇;

  2. 孕早、中期血清学为高风险、或者单项指标值改变,不愿做有创产前诊断的孕妇;

  3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇;

  4. 不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;

  5. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;

  6. 希望排除胎儿染色体异常综合症,自愿选择行无创产前检测的孕妇。

  7. 对产前诊断有心理障碍的孕妇。

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