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如何评价香港无创DNA产前检测?孕期到底有必要做这个检查吗?

2019-04-09 17:27DNA基因检测 人已围观

简介如何评价香港无创DNA产前检测?孕期到底有必要做这个检查吗? 和朋友聊天,说起医生建议她做产前无创DNA,我问她为什么要做这个,没有做唐氏筛查吗?还是唐氏结果不好?她说医生...

  如何评价香港无创DNA产前检测?孕期到底有必要做这个检查吗?

  和朋友聊天,说起医生建议她做产前无创DNA,我问她为什么要做这个,没有做唐氏筛查吗?还是唐氏结果不好?她说医生让她直接做无创,问我有没有必要,当初我也是有考虑并提出要求做无创,但被医生拒绝了,也许是情况不同吧,这项检查一般是由年龄以及过往的生育史来决定。而对于年轻的头胎孕妇或是没有生育过三体患儿的,只需要做唐氏筛查就可以了,这只是个人意见,有其它意见或是对无创不了解的朋友,可以来了解一下。

  什么是无创DNA产前检测

  针对发育中胎儿的染色体异常的检测方法有多种,包括无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

  临床应用

  2012年11月20日,美国妇产科学会(ACOG)与美国母胎医学会(SMFM)共同发表委员会指导意见:按照以下适应症,可推荐无创DNA产前检测作为非整倍体高危人群的初筛检测:

  1. 母亲年龄超过35岁

  2. 超声结果显示非整倍体高危

  3. 生育过三体患儿

  4. 早孕期,中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果

  5. 父母为平衡罗伯逊易位,并且胎儿为13三体或21三体高危

  该声明说明在美国妇产科界已经形成行业共识,明确支持无创DNA产前检测可用于高龄、高危人群的初筛。这个鲜明的信号也预示着国际上将在无创DNA产前检测领域向前迈进一大步

  在孕妈怀孕期间,孕期检查是及时了解孕妇及胎儿健康的重要途径,当然不能掉以轻心。而在香港的各种检测项目中,有一项尤为重要——无创DNA检测。香港无创DNA产前检测主要用于检测胎儿是否存在常见染色体疾病。但是孕妈去香港做无创DNA产前检测是需要满足的条件。

  所谓的香港无创DNA产前检测这是一种非侵入性的胎儿染色体异常检测技术,早在孕妇怀孕10周后可通过抽取孕妇少量静脉血,结合新一代测序技术,并结合生物资讯分析,得出胎儿存在常见染色体疾病的风险率,准确率达99.9%。但是孕期B超必须确认怀孕满10周以上,胚芽达到10mm以上:检测前进行B超检查,主要是为了确认胚胎发育状况以及实际孕育周数,以确定满足检测要求;

  并且孕妈没有进行过干细胞治疗、器官移植,1年内没接受输血的情况:若存在上述情况不建议进行,因为检测无法识别提取的DNA是母体本身的,还是外来的,甚至可能导致胎儿游离DNA无法识别;

  还有孕妈本身不存在染色体结构性异常:染色体结构异常包括缺失、异位、倒位、重复等情况,如果孕妈本身就存在这些情况,也会对检测存在干扰;

  在知道这些后,相信对香港无创DNA产前检测有了更深的了解,我个人认为,孕期产检是非常重要的,但是选择香港无创DNA产前检测就变得更加重要了,因为这一切多是为了宝宝的健康,只要宝宝出生健健康康比什么多重要。

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