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无创DNA产前检测和普通唐氏筛查有什么区别

2019-04-08 16:26DNA基因检测 人已围观

简介随着香港基因检测技术的快速发展,通过基因检测技术辅助疾病诊断在医疗领域中的应用越来越广,其中应用最成熟最具代表性的就是香港无创DNA产前检测。但是很多准妈妈在面对这项...

  随着香港基因检测技术的快速发展,通过基因检测技术辅助疾病诊断在医疗领域中的应用越来越广,其中应用成熟具代表性的就是香港无创DNA产前检测。但是很多准妈妈在面对这项检测时,还不太明白无创DNA产前检测与普通的产前检测(唐氏筛查)有何区别,不知道自己有没有必要做这项检测。今天我们香港迩文基因科技就胎儿唐氏综合症问题,聊聊香港无创DNA产前检测。

  关于唐氏综合症,准妈妈们普遍的做法是到医院进行传统产检:胎儿颈部透明带(NT)、唐氏综合症筛查(简称唐筛)和羊水穿刺,但是这三种方法的准确率和流产风险率都不怎么相同。

  我们多知道,正常人类每一个体细胞都含有23对(46条)染色体,其中一半(23条)来自父亲,一半、(23条)来自母亲。唐氏综合症患者的病因是第21对染色体多了1条,因为多了1条21号染色体,所以唐氏综合症也称为21三体综合征。唐氏综合征的患者,其实是染色体数目异常的疾病。

  1. 唐氏综合症的患儿会给家庭带来怎样的困难?

  患有唐氏综合症的孩子显著的症状是智力比正常小孩低,运动机能也会比正常小孩低。因此,一个唐氏患儿的出生对任何一个普通家庭来说,都会带来情感的伤痛和沉重的负担。并且全世界平均每600个新生儿中,就有1个唐氏综合征患儿。因此,香港无创DNA产前检测可以尽量提早发现并避免这一类染色体病患儿出生。

  2. 无创DNA产前检测是怎样检测的呢?

  无创DNA产前检测是通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA,采用新一代高通量测序技术并结合生物信息分析,得出胎儿是唐氏综合症患儿的风险率。对于孕妈妈来说,这个过程就像普通的血常规检测一样,仅仅需要抽取10ml静脉血,而检测的准确率可以达到99.9%以上。

  除了唐氏综合症,香港无创DNA产前检测还包括18三体综合症,13三体综合症等在内的其他18项疾病检测(例如猫鸣综合症,遗传性唇腭裂症, 天使症候群等等)。不仅检测的项目非常全面,操作简单,准确率非常高,而且早10周就可以检测,提早让孕妈妈知道宝宝的健康状况,孕期更安心。

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