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高龄产妇做无创DNA产前检测有什么好处

2019-04-08 15:53DNA基因检测 人已围观

简介唐氏综合征 唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面...

  唐氏综合征

  唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。

  骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

  2 爱德华氏综合征

  又称T18染色体异常,18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第6~8周开始出现异常。 18三体综合症是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,相继多学者陆续报道了相似的观察,证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。

  3 帕陶氏综合征

  先天性染色体异常疾病帕陶综合症(Patau综合症),这种病常常会让患者忘记呼吸。患者常有中枢神经系统发育缺陷、前额小呈斜坡样、头皮后顶部常有缺损、严重智力低下、多指等表型特征。 受限于技术发展水平,目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病,分别是T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。

  高龄产妇做无创DNA产前检测的好处:

  1、安全、无感染风险:传统的唐氏筛查,或者是羊水穿刺等属于介入诊断的方法,可能会在检查的过程中导致体内的胎儿出现感染,或者是提高流产的概率,进行无创产前基因检测能够更加有效地保证孕妇和胎儿的生命安全。

  2、检查孕周早,检测时间短:对于检查的时间来说,孕妇排畸检查时间是在女性怀孕之后的第13-22周内检查,如果您进行羊水穿刺检测得出结果可能需要3到4周时间,而无创产前基因检测只需满十周就可以检测。

  3、无创DNA:在孕妇在怀孕期间,通过抽取孕妈妈10ml静脉血,即可从中提取胎儿游离DNA,通过新一代DNA测序结合生物信息分析技术,精准判断胎儿是否存在染色体异常风险,譬如唐氏综合症、爱德华氏症、巴陶氏症及性染色体异常等疾病和鉴定胎儿性别。随着基因检测技术的不断提高,如今无创DNA可以全染色体筛查高达90多种染色体疾病。临床数据显示,无创DNA产前检测的精准度几乎媲美于入侵性测试的羊膜穿刺术和绒毛采检术。

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