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香港做无创dna检测更全面,终于知道为什么那么多人去了

2019-04-04 15:33DNA基因检测 人已围观

简介每年,我国有约2000万的宝宝降临人世可在这2000万宝宝中,却有约6%的宝宝就与别人不同,数量高达120万的有出生缺陷的宝宝,占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。出生缺陷儿...

  每年,我国有约2000万的宝宝降临人世可在这2000万宝宝中,却有约6%的宝宝就与别人不同,数量高达120万的有出生缺陷的宝宝,占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。出生缺陷儿童不仅给家庭带来了沉重的心理与经济负担,也给了社会很大的压力,即便每年政府投入了近百亿对唐宝宝进行医疗援助也还是无济于事,毕竟,这是一种无法治愈的疾病,可是明明可以通过产前检测避免这样的事情发生,可是在过去,产前检测是要通过羊水穿刺来进行的。这就意味着人们要承担1%的流产风险,等于100个做产检的准妈妈里就有一个会失去自己的宝宝。

  而有一个人拯救了每年可能要死在穿刺针下的20万宝宝,他就是卢煜明,无创DNA产前检测的奠基人,一位获得了中国诺贝尔奖(未来科学大奖)的分子生物学家,如今的卢煜明,是香港中文大学李嘉诚健康研究所的所长。

  终于知道为什么那么多人要跑去香港做无创dna检测了

  什么是无创DNA产前检测?

  这是近年来产前检测领域出现的新型胎儿染色体疾病检测技术,孕10周后抽取孕妇10ml左右静脉血,提取胎儿游离DNA,利用高通量测序技术加以分析,检测种类多达20项,准确率达到99.9%。

  相对传统的绒毛取样或羊膜腔穿刺等具有“侵入性”的产前检测方法而言,此项检测安全性高、简单方便。

  香港无创DNA产前检测项目有哪些?

  除了无创、安全性高的优势外,无创DNA还具有检测项目多的优点。检测范围主要包括三倍体综合症、缺失综合症、性染色体异常综合症等三大类。

  人体总共有23对染色体,如果精子或者卵子出现问题,导致某一对染色体上意外多出一条,就容易出现异常。一般情况下,胎儿容易在早期出现自然流产,存活者生活质量不高,大多存在智力障碍、发育缺陷的情况。

  其中,以唐氏综合征、爱德华氏综合征、巴陶氏综合征较为常见,例如女性年龄在35岁时,胎儿出现唐氏综合征的概率为1/400,而此发病率会随着孕妇年龄增加而上升。

  父母染色体正常的情况下,生殖细胞在受精前后也有可能发生变异,或者在受精卵发育过程中产生变异,造成染色体缺失的情况。

  染色体片段缺失是染色体异常的重要一类,缺失的片段大小不一,不同染色体、不同部位的缺失会出现不同的症状。例如,常见的兔唇就是因为1q32.2缺失造成的。

  正常情况下,男孩体内的性染色体为XY,女孩体内为XX,如果缺少或多出一条,主要容易出现不孕不育的情况。

  做无创DNA产前检测注意事项有哪些?

  无创DNA检测的染色体疾病导致的很多病症,目前的医疗技术是没有办法进行根治的,所以孕期进行预防性筛查是极为有必要的。不过在做这项检测前,也有一些注意事项需要了解清楚。

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  不适合做无创DNA的人群

  自身存在染色体异常(缺失、重复、倒位、异位等)的孕妇

  接受过干细胞治疗、器官移植,或一年内接受过输血的孕妇

  怀有胎盘嵌合体、罗氏易位宝宝的孕妇

  怀多胞胎(三胎或以上)的孕妇

  存在以上情况容易对检测造成干扰,故不建议进行。如没有上述情况,则以下人群尤为进行此项检测。

  建议人群

  35岁以上高龄孕妇

  拒绝接受侵入性检查后流产风险

  唐氏综合征筛查为高风险

  过去或家族有染色体异常病史

  试管婴儿或多次流产

  希望接受高准确度产前唐氏综合症筛查

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