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无创DNA产前检测到底准不准,准妈妈到底要不要做

2019-04-03 17:38DNA基因检测 人已围观

简介DNA检测我们大家都知道,那是相当于古代滴血验亲的验亲技术。但你知道宝宝在未出生时就可以做DNA检测吗?不过它不是用来检测亲缘关系的,而是用来产前筛查疾病的。 无创DNA产前检...

  DNA检测我们大家都知道,那是相当于古代“滴血验亲”的验亲技术。但你知道宝宝在未出生时就可以做DNA检测吗?不过它不是用来检测亲缘关系的,而是用来产前筛查疾病的。

  无创DNA产前检测,准妈妈到底要不要做?

  无创产前胎儿DNA检测是一种新型的产前筛查技术。这种技术利用高通量DNA测序对孕妇外周血中的游离DNA片段(包含胎儿来源的游离DNA)进行检测,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而判断胎儿患有唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)三大染色体疾病的风险,准确率高。

  无创产前胎儿DNA检测技术的临床应用有哪些呢?

  对于血清学筛查显示为常见染色体非整倍体高风险及临界风险(即唐氏综合征风险值≥1/1000,18三体综合征风险值≥1/1000)、不明原因流产史、死胎、畸胎史、产前诊断禁忌症的孕妇,尤其适用于采用无创产前胎儿DNA检测技术进行唐氏筛查。

  无创DNA产前检测,准妈妈到底要不要做?

  若孕妇就诊时已孕20+6周以上,错过血清学筛查佳时间,或错过常规产前诊断时机,但要求降低唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)风险的孕妇,也适用于此技术进行唐氏筛查。

  什么时间做无创产前胎儿DNA检测比较合适呢?

  目前,无创产前胎儿DNA检测技术适用于12~26+6孕周的孕妇,佳检测孕周为12~22+6周,若NIPT检测阳性,预留充分时间进行产前诊断以确诊。

  哪些人群应当慎重选择无创产前胎儿DNA检测进行唐氏筛查呢?

  无创DNA产前检测,准妈妈到底要不要做?

  1.双胎妊娠

  10%~15%的双胎cffDNA(胎儿游离D?NA)?含量低于4%,存在假阴性风险。发生双胎一胎早期流产,残留的cffDNA会干扰检测,结果将不准确。

  2.高体重孕妇(体重大于100KG)

  体重过重的孕妇血浆游离DNA含量偏低存在假阴性风险。

  3.合并恶性肿瘤的孕妇

  恶性肿瘤细胞的染色体和基因组多发生变异,可能肿瘤本身即含有21三体、18三体或13三体异常的细胞,细胞凋亡后释放异常的基因组DNA进入母体血浆中,将导致检测结果出现假阳性。

  香港无创DNA

  香港无创DNA产前检查除了可检测内地无创DNA的三倍体综合症外,还能检测其他项目,如性染色体异常综合症(包括透纳氏综合症、柯林菲特氏综合症、三X综合症、XYY三体综合症)、三倍体综合症(9-三体、16-三体、22-三体)、缺失综合症(5p、1p36、2q33.1、10p14、16p12.2、11q23、1q32.2、15q11.2等)。可以说是很全面了。

  什么时候就可以去检查?结果什么时候出?准确率多少?

  时间上,香港无创DNA普遍是孕早期10周以上确认条件即可检查。内地无创DNA则需要12周以上,另外结果内地的快的一周也有,慢的甚至一个月,香港都是一周左右出结果的,准确率的话香港无创更高(大于99.5%),无需担心的。

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