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无创dna产前筛查结果为“低风险” 但依旧生下唐氏病儿!准爸妈必看

2019-04-01 16:08DNA基因检测 人已围观

简介孕初期的NT筛查(胎儿颈后透明带扫描)、孕早期唐式综合征筛查或者无创筛查、大排畸检查这几个项目都很重要,只要能做,我还是希望多做几个检测项目,确保胎儿的产前诊断准确...

  孕初期的NT筛查(胎儿颈后透明带扫描)、孕早期唐式综合征筛查或者无创筛查、大排畸检查这几个项目都很重要,只要能做,我还是希望多做几个检测项目,确保胎儿的产前诊断准确率。"37岁的陈女士说。

  事实上,不少广州孕妈妈像陈女士一样,利用一切高科技孕产检手段,为肚子里宝宝的健康加持。无创产前筛查技术是否只是个噱头?羊水穿刺真的那么可怕吗?哪些产检项目是必要的?孕产妇对产检项目容易有什么误区?

  一半担忧一半接受新技术面临重重考验

  家住南沙的郭女士怀的是二胎,已经28周了。曾在第一胎经历大出血的她,被医生建议进行无创产前筛查,同时结合三维大排畸进行诊断。之后,她收到了无创产前筛查的检测报告,指标均是低风险,三维排畸检查中也未有异常情况。尽管如此,得知"无创漏检"一事后的她还是感到后怕,"如果早一点看到新闻,我可能会选择羊水穿刺。"

  家住海珠的苏女士在孕20周左右,做了第二次唐筛检查,尽管数据显示"低风险",但因接近临界值,产检医生建议她做相对安全且准确率达99%的无创产前筛查。"作为新手妈妈,我的产检知识是不足的,因此医生的建议对我而言就是专业的,医生建议的检查我都会照着做。"

  一周后,苏女士收到了检测报告,显示"低风险"。尽管产检医生也事先强调过这个检测并非百分百准确,但苏女士依然安心许多。"看完这个新闻,我还是会选择无创产前筛查,多一样检查,多一份心安,整个孕期关于产前检查的其他项目我也会悉数完成。"

  持相同态度的还有来自白云区的方女士,得知自己怀孕后,她便做了不少功课。幸运的是,她在早期产检时,在NT筛查和早唐筛查后发现并无风险,便没有再进行无创产前筛查。这次她和其他妈妈一样十分关注"无创漏检"一事,在她看来,新技术总有它得以推行的原因,"保守检查,减少干预"的态度应该是基于产检结果正常的情况下,"如果出现异常情况需要借助新技术进一步确认的话,在明确安全风险的情况下,我也可以接受。"

  专家:技术是好技术仍存在局限性

  广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任吴菁指出,无创产前筛查技术在非整倍体筛查方面是个好技术,但它再好也只是筛查技术,这就意味着它检测的范围和准确性都有不足的。

  "目前它主要用于筛查唐氏综合征(21三体),18三体,13三体,也就是说它用于筛查胎儿的13、18、21号染色体是否比正常人多一条,而且筛查出来有问题,还需要通过穿刺抽胎儿羊水或脐血做染色体核型分析才能确诊,其他问题是查不出来的。"

  此外,很多人会把无创产前筛查技术和羊水穿刺作比较,吴菁表示这没有可比性。"无创产前筛查与超声NT筛查、孕早期唐式综合征筛查等一样,都是筛查技术,范围有限而且无法确诊。而羊水穿刺是产前诊断技术,通过抽取胎儿羊水进行染色体核型分析,能全面检查23对染色体。但由于需要通过有创穿刺来抽取羊水检测,流产率在1‰-5‰之间,所以只有一些高危的情况才需要采用。"

  医生产检建议孕妇好听从

  提醒,医生会根据专业知识、孕妇自身情况、现有的指南规范给出产检项目建议,孕妇好听从。"近年来无创产前筛查技术的发展,让唐氏综合征筛出率更上一个台阶。但由于无创产前筛查技术费用较高,因此没有大面积普及。"

  解释说,"有些孕妇不能理解,为什么孕期自己做了那么多检查,出生后宝宝还是有问题。孕妇们应该明白,胎儿跟成人一样都可能生病,但是胎儿在宫内生病有些是难以诊断,毕竟看不见摸不着,医学虽然不断在进步,但仍有局限性,再好的技术也不能检测出全部的胎儿疾病,即使做了全部的产检项目。"

  表示,孕妈妈不必过分担忧,在医生的建议下做好产检,绝大部分问题是可以发现的。

  孕期出现以下情况,也可以开始考虑做无创DNA产前检测:

  1、“唐筛”或影像学筛查,例如孕期B超,显示异常或胎儿NT值增高。

  2、发现单项指标值改变。

  3、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检。

  4、羊水穿刺失败。

  5、对有创产检产生心理障碍。

  相比在内地做的无创(仅限于做三项综合体),而香港的无创DNA检查就比较全面了

  香港无创DNA与内地无创的区别:内地无创DNA检查只能检测3对胎儿的染色综合体检查,对于其他方面的胎儿问题就无法探知了。而香港产前无创DNA检查人体23对染色体外,6项三倍体综合症、4项性染色体异常综合症、84项微缺失及微重复综合症以及XY染色体检测。准确可靠,准确度达99.9%,检测更加全面。

  其次,内地的无创DNA产前筛查需要十二周以上才可以做这个检测,但是香港的无创DNA产前筛查只需要孕8周后、胚胎10mm就能做(抽血时妈咪是不用空腹的哦)。并且出报告的时间各不相同,内地快的一周,慢的一个月都有;而在香港的无创DNA产前筛查一般都是7-15天出,减少孕妇的心理负担。这是香港无创DNA产前筛查的优势,想必各位孕妇都了解清楚了。目前社会呼吁大家提高对“唐氏儿”的关注,为了孩子的健康成长,希望家长给予一定的重视,通过无创DNA产前检测筛查唐氏儿的风险率。总之不管内地做无创DNA也好还是在香港做无创DNA,宝妈们的目的就是给宝宝一个健康的身体。

  切,就是不想羊穿才找你的嘛,没办法,只好找另一家,结果也是做不了,不过态度显然没有第一家的好,可能人家太忙了吧。没想到啊,想享受一下新服务也不行,只好咬牙去羊水穿刺了,可一想到要把那么长的针来回扎进子宫里扎两次,再抽出羊水,在去化验,再等上大半个月,就是不由自主的紧张,两个乖孩子,一定要争气啊,妈妈这么拼,就是希望你们健康啊!

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