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脆性X综合症发病原因是什么?为什么男孩更容易得脆性X综合症?

2020-01-18 15:10DNA基因检测 人已围观

简介脆性X综合症(Fragile X Syndrome)是常见的遗传性智能发展疾病,亦是造成宝宝智力迟缓的第二大主因。在认知与行为方面,脆性X综合症患者除了智能障碍外,更会出现语言迟缓、过度活跃、...

  脆性X综合症(Fragile X Syndrome)是常见的遗传性智能发展疾病,亦是造成宝宝智力迟缓的第二大主因。在认知与行为方面,脆性X综合症患者除了智能障碍外,更会出现语言迟缓、过度活跃、自闭等。

  脆性X综合症男宝宝患病率比女宝宝高三至四倍。如果诞下女儿,她就有50%机会成为脆性X染色体携带者; 如果诞下男孩,他就有50%机是脆性X综合症患者。男性的病征较女性的严重,女性患者也许会出现跟成年男性患者一样的身体特征,但她们通常外观上的特征并不明显,程度较为轻微。

  脆性X综合症患者有什么特征?

  脸部:大头、脸型瘦长、下巴较长及突出、额头较高、大而突出的耳朵

  视力:弱视、斜视

  智力:发展迟缓、智力障碍、自闭

  四肢:扁平足、较松散的结缔组织使关节屈曲过度

  性器官(男性):青春期后睪丸较正常人大

  脆性X综合症的发病率是多少?

  对于每天平均有大约45,374.4个新生儿诞生的中国来说,每天大概有300名脆性X综合症患者或基因携带者出生,这个数字可谓出乎意料。而男婴更容易成为脆性X综合症患者,比例要比女性高3至4倍。此外,作为智力障碍和自闭症的主要遗传形式,脆性X综合症是造成遗传性自闭症及先天性智力迟缓的常见原因。

  目前,中国有超过1000万的自闭症患者,并且正以每年十多万新患者的速度上涨,其中大概5分之1是儿童患者。自闭症在早期很难诊断,一般情况必须以小朋友成长时的行为表现作出诊断。

  脆性X综合症发病原因是什么?

  FXS的致病原因是X染色体上FMR1基因的CGG序列过度重复,在正常人中,CGG基因序列会重复6-54次,当这个序列重复超过200次,FMR1基因无法正确制造FMRP蛋白质,而这种蛋白质在神经系统功能中起着重要作用,从而导致了智力障碍和自闭倾向。

  哪些人适合做脆性X综合症检测?

  ▪ 担心子女患上脆性X综合症 (准妈妈/备孕女性)

  ▪ 家族有怀疑患柏金逊症的病史

  ▪ 家族有自闭症的病史

  ▪ 家族有智力发展或生长迟缓的历史

  ▪ 家族有脆性X综合症的病史

  ▪ 家族有卵巢早衰或过早停经的病史

  为了下一代的健康,在怀孕前或怀孕中通过脆性X综合症基因筛查作详细诊断,减低孩儿出现脆性X综合症的可能性。万一检查出异常,依然有机会进行产前诊断和评估,为胎儿健康做层层的把关和准备。

  1、安全无创:仅需抽取母血液样本,无流产风险。

  2、准确可靠:检出率高达100% (不含嵌合体、点突变及等位基因甲基化状态)。

  3、快捷简易:可同时进行胎儿染色体异常筛查,约7个工作日出报告。

  4、信心保证:测试由香港中文大学妇产科产前诊断中心提供。

  作为香港领先的基因检测中心,迩文基因致力于为全球客户提供全面、专业及优质的基因检测服务,除了专注于生育健康、肿瘤防控、病原感染及健康生活等四大领域的基因检测外,我们还提供一对一的在线咨询服务,协助客户全面了解检测内容及相关事项。

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Tags: 脆性X综合症  脆性X综合症的病因 

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