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脆性X综合症有什么症状表现?哪些人适合进行脆性FXS基因检测?

2020-01-18 14:42DNA基因检测 人已围观

简介脆性X综合症(Fragile X syndrome, FXS),又叫做脆性X染色体综合征,是一种常见的遗传性智能发展疾病,也是造成胎儿智力发育迟缓的第二大主因,仅次于唐氏综合征。建议孕妇可尽早进行脆...

  脆性X综合症(Fragile X syndrome, FXS),又叫做“脆性X染色体综合征”,是一种常见的遗传性智能发展疾病,也是造成胎儿智力发育迟缓的第二大主因,仅次于唐氏综合征。建议孕妇可尽早进行脆性X综合症基因检测,以提前作出医疗及遗传咨询安排,为宝宝的降生做好准备。

  脆性X综合症(FXS)的症状表现是什么?

  患上脆性X综合症,一般难以于产前超声波发现异常,或从婴儿时期的外观上见到分别。患儿除了智力低下外,还会出现过度活跃、语言迟缓及自闭症等症状。

  患有前突变携带者的女性在50岁后,亦有机会患上神经退化疾病,如出现震颠、失平衡、卵巢机能不全症的风险、记忆力下降、认知力下降及情绪不稳等情况。

  香港迩文基因检测中心指出,脆性X综合症携带者未必有明显病徵。一般而言,脆性X综合症男性患者的病徵较女性的严重,而女性患者也许会出现跟成年男性患者一样的身体特徵,但她们通常外观上的特徵并不明显,程度较为轻微。

  有些女性本身有脆性X综合症(FXS)的携带基因,但却没有明显病徵,她们很大机会影响自身及下一代,出现由脆性X综合症引致的疾病。由于遗传方式的特殊性,通常只建议妈妈做脆性X综合症基因检测。

  哪些人适合进行脆性FXS基因检测?

  需要注意的是,由于患儿一般不会显示产前超声波异常,亦不容易从外观诊断出患病的新生儿。因此,香港迩文基因检测中心特别建议,以下人群应进行脆性FXS基因检测:

  - 怀孕及计划怀孕的女性

  - 家族中曾患有FXTAS

  - 家族中的女性有早期停经的情况(<40岁)

  - 家族中曾患有不明原因的智力障碍/发展迟缓/自闭症

  脆性X综合症(FXS)基因检测怎么做?

  通过检测母亲FMR1基因的CGG重复次数,以及CpG区域的甲基化程度,可评估其后代罹患脆性X综合症的风险,令夫妇双方及早作出生育安排。

  >> 建议周数:怀孕7周以上

  >> 检测费用:3000~5000港币

  >> 采样方式:6~12mL母体静脉血

  >> 检测报告:最快1个工作日后发送报告

  >> 染色体异常筛查:仅需抽一次血,即可同时进行敏儿安safeT21无创产前基因筛查,检测内容包含3项染色体三体症(T21、T18、T13),4项性染色体相关疾病以及7项/105项染色体微缺失症候群。若测试结果为阳性或其他特殊情况,将会由香港病理学教授为您作出支援。

  作为香港领先的基因检测中心,迩文基因致力于为全球客户提供全面、专业及优质的基因检测服务,除了专注于生育健康、肿瘤防控、病原感染及健康生活等四大领域的基因检测外,我们还提供一对一的在线咨询服务,协助客户全面了解检测内容及相关事项。

  其中包括:香港(9周)无创dna产前检测、单基因遗传病检测、脆性X综合征筛查、SMA携带者筛查、儿童天赋基因检测、自闭症基因检测、遗传性肿瘤检测、ctDNA早期癌症筛查、儿童/成人/九价HPV疫苗、血清抗体检测、赴港就医、远程会诊、门诊预约、香港/泰国试管婴儿等服务。

  免费咨询热线:00852-57632403 微信在线客服:HK-EMAN (迩文基因科技)

  香港迩文基因服务中心:尖沙咀 | 旺角 | 沙田 | 上水

 

Tags: 脆性X综合症的症状  脆性X综合症 

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