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为什么要做脆性X综合症基因筛查?FXS基因筛查怎么做?

2020-01-17 19:34DNA基因检测 人已围观

简介脆性X综合症(FXS)是常见的遗传性智能发展疾病,也是造成宝宝智力迟缓的第二大主因。在认知与行为方面,除了智能障碍外,更会出现语言迟缓、过度活跃、自闭等。脆性X综合症患者常...

  脆性X综合症(FXS)是常见的遗传性智能发展疾病,也是造成宝宝智力迟缓的第二大主因。在认知与行为方面,除了智能障碍外,更会出现语言迟缓、过度活跃、自闭等。脆性X综合症患者常见的特征包括:大头、脸长、高额、下颚突出、弱视、斜视、扁平足、关节屈曲过度等等。

  脆性X综合症(FXS)的遗传模式

  脆性X综合症的基因携带者分为两类:前突变型和全突变型。前者有机会患上脆性X综合症原发性震颤及运动失调症(FXTAS)、脆性X综合症原发性卵巢机能不全症(FXPOI),而后者则为FXS患者。

  其中,前突变型的女性可能会把有问题的X染色体遗传给下一代,诞下前突变型或全突变型的男婴和女婴,而且诞下的FXS男性患者病徵更会较女性严重。前突变型的男性只可能把有问题的X染色体遗传给女婴,因此所有诞下的女儿都会成为前突变型携带者。

  为什么要做脆性X综合症基因筛查?

  现时通过脆性X综合症(FXS)基因筛查,女性可以知道自己是否为脆性X综合症(FXS)携带者,并得知有多少机会令下一代患病。这项测试更可令女性尽早知道自身的潜在风险。若为自身为FXS携带者,则有可能患有FXS原发性卵巢机能不全症(FXPOI)及FXS原发性震颤及运动失调症(FXTAS)。

  FXPOI:主要特徵是经期不规率、不育、提早停经(40岁前)及促卵泡激素(FSH)水平提升,患者可接受荷尔蒙补充疗法来改善情况。

  FXTAS:是一种神经退化疾病,发病年龄为50岁左右,徵状包括激动、躁动、运动失调、认知下降、短期记忆力丧失和脑部萎缩,是一种常被误诊为柏金逊症的疾病,与多数的神经退化疾病一样,FXTAS是无法根治的疾病,只可以靠药物和物理治疗等方法减轻病情。

  脆性X综合症(FXS)基因筛查怎么做?

  通过检测母亲FMR1基因的CGG重复次数,以及CpG区域的甲基化程度,可评估其后代罹患脆性X综合症的风险,令夫妇双方及早作出生育安排。

  >> 建议周数:怀孕7周以上

  >> 检测费用:3000~5000港币

  >> 采样方式:6~12mL母体静脉血

  >> 检测报告:最快1个工作日后发送报告

  >> 无创筛查:可同时进行敏儿安T21无创产前检测,包含3项染色体三体症(T21、T18、T13),4项性染色体相关疾病(X0、XXX、XXY、XYY)以及7项染色体微缺失症候群(1q36缺失综合征、2q33.1缺失综合征、15q11.2缺失综合征、5p缺失综合症、22q11.2缺失综合征、8q24.1缺失综合征、15q11.2缺失综合征)。

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