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香港迩文基因:关于脆性X综合症(FXS)你都了解多少?

2020-01-17 18:48DNA基因检测 人已围观

简介说起唐氏综合症(Trisomy 21)相信大家并不陌生,该病主要是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致,存活患儿多有明显的智能落后、特殊面容、发育障碍和多发畸形。那么,对于发病率...

  说起唐氏综合症(Trisomy 21)相信大家并不陌生,该病主要是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致,存活患儿多有明显的智能落后、特殊面容、发育障碍和多发畸形。那么,对于发病率仅次于唐氏症的第二大智力发育迟缓疾病——脆性X综合症,准爸爸妈妈们又了解多少呢?

  什么是脆性X染综合症?发病率有多高?

  脆性X综合症(Fragile X syndrome, FXS),又称Martin-Bell综合征,是常见的遗传性智能发展疾病,也是造成宝宝智力发育迟缓的第二大主因。

  脆性X综合症患儿的平均智商普遍低于40,还会引发语言迟缓、过度活跃、自闭症等多种并发症状。在香港,脆性X综合症携带者比率高达1/800,约有1/4000男性或1/8000女性患有FXS。其中,约有30%的患者是由无家族史且无病徵的妈妈所生,因此有很多妈妈都不知道自己是致病基因的携带者。

  最重要的是,FXS属于染色体疾病,胎儿一般不会有产前超声波异常,亦不容易从外观诊断出患病的新生儿,往往要等到婴儿三岁以后,进行规范的检查和诊断才能发现。

  所谓“三岁定八十”,0-3岁是FXS小孩改善情况的黄金时间,患儿家属可通过特殊疗育及早期疗育改善病情,年纪愈小接受治疗,效果也愈好。

  脆性X综合症(FXS)的病因与预防手段

  脆性X综合症主要是胎儿X染色体上的FMR1基因出现变异,FMR1中存在著多个以CGG为一组的异常重复。重复的数目愈多,FMR1基因愈无法正常运作,当重复数目大于200便会引致脆性X综合症。

  脆性X综合症的遗传模式较为特别,只有女性携带者会把致病基因遗传到下一代,并在遗传过程中CGG的数量会扩展,使下一代成为携带者或成为患者。由于遗传模式独特,一般只建议妊娠女性可在孕早期进行脆性X综合症(FXS)携带者测试。

  如果筛查结果为前突变型携带者,且患者仍有怀孕计划,香港迩文建议可考虑人工受孕(IVF),并配合胚胎植入前单基因病变诊断(PGT-M) 以确保下一代的健康降生。

  脆性X綜合症携带者测试的适宜人群

  建议家族中曾患有不明原因的智力障碍、发展迟缓、自闭症,家族中曾患有FXTAS、家族中的女性有早期停经的情况(<40岁)、计划怀孕的女性及怀孕女性都适合进行测试。

  >> 建议周数:怀孕7周以上

  >> 检测费用:3000~5000港币

  >> 采样方式:6~12mL母体静脉血

  >> 检测报告:最快1个工作日后发送报告

  >> 无创筛查:可同时进行敏儿安T21无创产前检测,包含3项染色体三体症(T21、T18、T13),4项性染色体相关疾病(X0、XXX、XXY、XYY)以及7项染色体微缺失症候群(1q36缺失综合征、2q33.1缺失综合征、15q11.2缺失综合征、5p缺失综合症、22q11.2缺失综合征、8q24.1缺失综合征、15q11.2缺失综合征)。

  免费咨询热线:00852-57632403 微信在线客服:HK-EMAN (迩文基因科技)

  香港迩文基因服务中心:尖沙咀 | 旺角 | 沙田 | 上水

 

Tags: 脆性X綜合症携带者测试  脆性X綜合症 

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