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无创DNA产前基因检测原理-优势-常见问题

2020-01-04 16:14DNA基因检测 人已围观

简介1. 无创产前基因检测-检测原理 无创产前基因检测只需抽取孕妇10mL静脉血,提取孕妇血液系统里的胎儿DNA,采用新一代基因测序技术全面筛查胎儿94种遗传性染色体异常疾病(由原来的18种升...

 
    1. 无创产前基因检测-检测原理

  无创产前基因检测只需抽取孕妇10mL静脉血,提取孕妇血液系统里的胎儿DNA,采用新一代基因测序技术全面筛查胎儿94种遗传性染色体异常疾病(由原来的18种升级为94种),计算胎儿罹患疾病的风险(例如唐氏综合症),相比较入侵性的羊膜穿刺及绒毛采样,无创产前基因检测更安全、无流产风险,让准父母及早得知胎儿的健康状况,安心迎接新生命。

  2. 无创产前基因检测-香港优势

  国内:高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行):目标疾病仅为T21 T18 T13,检测时间应当为 12+0到26+6周

  香港:除了T21 T18 T13,还包含其他染色体三倍体疾病、性染色体异常疾病、染色体微缺失或微重复疾病,检测时间为9周或10周

  3. 无创产前基因检测-BGI

  优势:

  安全无创 无流产风险

  准确可靠 准确率超过 99%

  全面筛查 一次过可筛查94种遗传性染色体异常疾病

  早孕检测 妊娠10周即可进行检测(包括双胞胎)

  信心保证 由香港CAP认证化验所检测和注册一级化验师签发报告

  快捷简易 只需10mL静脉血,5-7个工作日出报告

  适用人群:

  妊娠九周或十周以上单/双胎孕妇

  不能接受侵入性检查流产风险的孕妇

  多次流产或者试管婴儿的孕妇

  有染色体异常病家族史或妊娠史

  希望提早接受胎儿染色体异常检测的孕妇

  唐氏综合症筛查结果为高风险的孕妇

  备注:若在国内医院进行常规的唐筛,唐筛指标不在正常范围,医生会建议客人做10周无创,最好是在香港做10周无创检测

  1. 无创产前基因检测-常见问题

  Q:唐筛、无创DNA、羊穿、四维排畸到底有什麽区别?

  A: ①NT:11-14周,通过超声波,可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度。如果检查结果超过3mm,常提示有不良胎儿结局。需要重点记录,便於在後期的唐氏筛查和四维彩超排畸检查时提示医生重点关注。11周之前做NT检查从技术上来说很难实现,因为此时胎儿仍太小。而过了14周,胎儿皮下的积水可能会被正在发育的淋巴系统吸收,从而无法得出确切的检测资料。

  ②唐筛:15~20周内,通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

  ③无创DNA:10周以上,通过提取孕妇血液中游离胎儿DNA来筛查胎儿染色体是否异常

  ④羊水穿刺:17周-21周,将一根细长的穿刺针穿到子宫里,抽取20-30ml的羊水,检查其中宝宝的染色体,是“诊断”性的检查,最後的结果可以作为最终的诊断。羊穿的检查物件是,从胎儿身上脱落在羊水中的细胞,能够直观的看到胎儿的染色体,能够发现染色体数目既结果异常。

  ⑤四维排查:能为胎儿进行排畸检查,显示未出生的宝宝的即时动态活动图像,对胎儿的体表进行检查,如唇裂,脊柱裂,大脑、肾、心脏、骨骼的发育情况及检查脐带、胎盘的状况。

  Q: 无创筛查能检测出先天性耳聋和失明吗?香港无创主要能筛查什麽疾病?

  A: 不能。先天性耳聋需要通过另外的单基因遗传病筛查技术来检测。无创DNA筛查的多数是染色体疾病,包括染色体三倍体、性染色体异常、染色体微缺失或微重复。

  Q: 如果NT值异常,无创DNA显示低风险,还需要再做羊水穿刺确诊吗?

  A: 无创DNA显示低风险,是否需要羊水穿刺需要医生来判断。

  Q: 做了无创DNA检测是不是就不用再做NT和唐氏筛查了?

  A: NT、唐氏筛查和无创DNA是在不同阶段用不同的方法来筛查胎儿的畸形风险,NT和唐氏筛查都是医院的常规产前筛查,而无创DNA可以在更早期筛查胎儿的染色体疾病。
 



 

Tags: 无创产前基因检测 

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