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吃不饱的小胖威利症!避免染色体异常,这项产检千万别忽视!

2020-01-09 11:29DNA基因检测 人已围观

简介老人们常说人生百味,能吃是福。但是,这句话却不适合用在小胖威利症患者的身上。他们常被误解为缺少家长管教的贪吃和嘴馋,诸不知这是一种基因缺陷造成的罕见疾病,导致患儿...

  老人们常说“人生百味,能吃是福”。但是,这句话却不适合用在小胖威利症患者的身上。他们常被误解为缺少家长管教的贪吃和嘴馋,诸不知这是一种基因缺陷造成的罕见疾病,导致患儿永远都体会不到饱腹感,一旦发病起来宛如人型食物黑洞,无所不用其极觅食。

  那么,到底什么是小胖威利症?小胖威利症的症状又该如何预防?

  一、什么是小胖威利综合征症?

  小胖威利症的正式学名为“普瑞德威利症候群”(Prader-Willi Syndrome,PWS),发病率约在1/10000~1/15000之间,是一种因第15对染色体异常的罕见疾病,其中:

  1. 约70%的病患儿其染色体缺失来自于父亲;

  2. 约25%是两条第15对染色体皆来自于母亲;

  3. 剩下5%是父亲第15对染色体的异常甲基化所导致。

  由于小胖威利患者症体内的饥饿蛋白比正常人多2~3倍,且不会产生饱腹感感,会一直进行强迫性的进食,发病时不排除会吃生食、翻厨余垃圾、为吃偷窃说谎,甚至有智能与情绪障碍。此外,患儿多伴有重度肥胖症状,如何教养小胖威利患童则是家长的一个重要课题。

  二、小胖威利症的症状有哪些?

  小胖威利症的临床症状复杂,在生长发育任何一阶段表现不同,常见的病症包括呼吸障碍、肤色或发色较淡、近视或斜视、发展迟缓、轻度智能障碍、脊柱侧弯、骨质疏松、性腺发育不全、第二性征不明显、情绪或行为问题等等。小胖威利症的病症显现,通常分为以下两个时期:

  ▪ 新生儿时期:全身软趴趴,吸吮吞咽困难

  小胖威利症在新生儿时期食慾并不大,患儿通常有肌肉低张力、吸吮困难、皮肤白皙、生长迟缓,甚至较正常婴儿瘦弱等情况。

  ▪ 2至6岁阶段:胃像无底洞,没有饱足感

  婴儿时期的低张力问题,虽会在此时期得到改善,但孩子在2~6岁却会转变为过度进食,无法控制食欲而造成超级肥胖及三高等并发症,此阶段的问题更难缠且会持续一辈子。

  另外,行为表现也会更加固执,发脾气的次数、强度增加,并且寻求、偷窃及囤积食物。

  小胖威利症目前仍无药可治疗,而且不同于一般罕病的病程逐渐恶化,它最大问题是因疾病所引起之各种慢性病、偏差行为及暴躁情绪等,所以治疗与照顾方式是「生活教养重于医疗」,透过饮食控制、特殊教育、行为矫正来协助患者过正常生活,病人平均寿命与一般人差不多。

  三、如何预防小胖威利候症群?

  目前,通过非侵入性胎儿染色体检测(NIPT),仅需采集孕妇的静脉血,对其血浆中所含有的胎儿DNA资讯,利用新一代定序技术和生物资讯学进行分析,即可准确检测胎儿是否患有染色体疾病,其中包括:

  1、常规三体综合征:21三体、18三体、13三体等;

  2、性染色体数目异常:特纳综合征X0、克氏综合征XXY、超雄综合征XYY、超雌综合征XXX

  3、其他染色体数目异常:如整三倍体综合症(患者有3套染色体,共计69条);

  4、染色体微缺失/重复:包括22q11.2缺失、小胖威利症等近百种微缺失综合征;

  5、单基因遗传病:骨骼发育不良基因突变(胎儿软骨发育不全)

  香港迩文基因推出的9周无创Panorama NIPT,更是目前唯一可区分妈妈与胎儿DNA的无创产前检测。这意味着,如果准妈妈怀的是双胞胎,Panorama NIPT可辨别出是同卵双胞胎或异卵双胞胎,并分别给出每对双胞胎的风险评分,为宝宝的健康提供全面护航。

  除此之外,香港9周无创Panorama NIPT还能筛查出孕妇在妊娠过程中出现的葡萄胎、双胎消失综合征,以及因单亲二倍体(UPD)造成的其他临床病征。

  >> 建议周数:怀孕9周以上

  >> 检测费用:6800~8500港币

  >> 采样方式:母体静脉血(准确度>99.9%)

  >> 检测报告:约7个工作日发送报告

  香港迩文基因检测中心提供:香港(9周)无创dna产前检测、单基因遗传病检测、脆性X综合征筛查、SMA携带者筛查、儿童天赋基因检测、遗传性肿瘤检测、ctDNA早期肿瘤(癌症)筛查、儿童/成人疫苗注射、血清抗体检测、赴港就医、远程会诊及香港门诊专家预约服务。

  【联系我们】客服热线:00852-57632403 微信在线客服:HK-EMAN (迩文基因科技)

 

Tags: 小胖威利症候群  小胖威利症 

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