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胎儿染色体及单基因病的无创产前检测-全球 NIPT临床应用的发展新趋势

2019-12-06 19:24DNA基因检测 人已围观

简介一、双胞胎可以进行唐筛、遗传疾病筛查了吗? 重磅!双胞胎能做唐筛等遗传疾病精确筛查了? 双胞胎能不能做传统唐筛等遗传性疾病检测?这个问题估计很多怀孕妈妈在医生那里都吃...

 

  一、双胞胎可以进行唐筛、遗传疾病筛查了吗?
        
 
    重磅!双胞胎能做唐筛等遗传疾病精确筛查了?

  双胞胎能不能做传统唐筛等遗传性疾病检测?这个问题估计很多怀孕妈妈在医生那里都吃了闭门羹,怀双胞胎本来是一件特别值得高兴的事,但当孕妈们得知双胞胎宝宝无法做唐筛查21号三体愛德華氏症、巴陶氏症等遗传疾病筛检时一颗心就悬了起来,不能检查就代表宝宝的健康没法保证,好不容易怀个双胞胎要是万一出现唐氏综合症等遗传病那简直就是噩耗。

  那么怀双胞胎真的不能做传统唐筛吗?无创可不可以替代?答案是肯定的,香港迩文基因与美国知名化验所Natera®携手合作,在香港开展9周无创产前基因检测,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度、高准确性的特点,能在怀孕短时间内准确告知准妈妈胎儿的健康情况。即使是双胞胎情况下亦能分辨出每一个宝宝是否存在风险问题,为准妈妈创造减胎保孕黄金机会。此种技术国内尚属空白。

  二、传统唐筛的升级版:无创DNA产前检测

  无创产前检测(Non-Invasive Prenatal Test,简称:NIPT),非侵入性胎儿染色体基因检测,是一种崭新的产前检查技术,不需要透过高侵入性的羊膜穿刺术取样,仅须透过静脉采血抽取孕妇的血液,就能侦测到胎儿在母血中微量的游离DNA,透过高通量测序技术(NGS)对胎儿DNA进行测序,可以精准检测胎儿染色体异常的状况,相较于侵入性产前诊断方法-羊膜穿刺术,非侵入性胎儿染色体基因检测仅须透过静脉抽血,是非常安全的产检方式,并不会造成流产与羊膜腔感染的危险,更大幅降低孕妇接受产前检查的恐惧感,提高孕妇接受产前染色体检查的意愿。这就是目前我们常说的“无创产前检测-NIPT”,也叫无创DNA产前检测。

  无创产前检测,主要是针对染色体的异常进行筛查,当然筛查范围也是有限的,在检测的范围内已能达到99%以上的水准,是一种安全又精准的产前染色体筛检方法。

  公开建议:每一位孕妇都应该在孕早期接受更高准确率,更全面的无创产前检测,做为产前筛检的选择项目。

  无创产前检测相比于传统的唐筛方法(例如:第一孕期和第二孕期母血血清指标),非侵入性胎儿染色体基因检测的精准度明显提高,临床发生伪阳性与伪阴性的风险大约可降低十倍,无创产前检测已逐渐成为产前染色体筛检的重要方法之一。而且传统唐筛方法不能检测双胞胎,但无创产前检测对怀有双胞胎的孕妇是适用的。通过无创产前检测,亦能精准检查常见的染色体非整倍体疾病,例如:唐氏症、爱德华氏症、巴陶氏症等,精准度可达到与单胞胎相同无异,高于99%以上之水准 。NIPT技术已经上市,进入了全球90多个国家的医院和诊所。

  目前可以提供无创产前检测NIPT的基因公司有很多,比如华大BGI的NIFTY,结合香港中文大学首创雅士能的敏儿安T21,台湾的NIPS,以及拥有CAP认证的美国Natera®推出的孕9周无创产前检测Panorama等等……,无产DNA产前检测加上同属Natera®推出的无创产前单基因筛查(Vistara),如可同时进行筛检将可以更直观的检测到宝宝的健康情况。这种组合检测已经是现有产前筛检技术上能做到的全部了。

  三、内地无创与香港无创有哪些区别?

  近几年,内地有不少孕妇她们选择到香港做无创DNA产前检测,为什么呢?

  1、撇开传统唐筛不适用双胞胎检测不说,内地无创DNA产前检测无论是单胎还是双胎,其检测项目在内地医院一般只检测常规三项:唐氏综合症、爱德华氏综合症、巴陶氏综合症也就是常说的T21、18、13三体综合症。在内地也有无创DNA产前检测的PLUS版,检测项目会多一些,不过并没有普及所有地区及医院。另外内地检测时间早也得12周。

  2、在香港,无创DNA产前检测早9周就可以检测,并且,可供孕妇选择的无创产前检测有来自美国的panorama、台湾NIPS及香港首创敏儿安T21,其检测项目少都有10多项、多可检测100多种染色体异常遗传疾病及微缺失,这些化验所的检测在内地都无法提供。

  3、拿具有明显区别的华大BGI来说,内地华大无创NIFTY检测一般也只提供常规三项T21、18、13三体综合症,但华大在香港的分公司提供的是NIFTY Pro版,检测项目却多达94项。包括T21、18、13三体综合症,以及4项性染色体异常及84项染色体微缺失及微重复,共检测94项。

  4、还有一点区别,内地无创在超出其检测范围内外筛查出有异常的话,只是另附带提示异常信息告知。但并不能具体告诉你是哪一项有异常风险。在香港如你检测的是94项,具体哪一项有异常风险性都是有说明。比如内地只提示:性染色体数目有异常,香港无创检测提示:性染色体-透纳氏综合症(45,X0)存在高风险。
 

  四、香港无创DNA产前检测更全面

  综合我们(香港迩文基因科技)可提供的无创产前检测(panorama、NIFTY Pro,敏儿安T21、NIPS),可以在怀孕9-10周进行无创DNA产前筛查以下范围内的染色体异常及微缺失和微重复。

  检测项目:

  1:体染色体数目异常

  唐氏症 (21号三染色体症 ; Trisomy 21)

  爱德华氏症 (18号三染色体症 ; Trisomy 18)

  巴陶氏症 (13号三染色体症 ; Trisomy 13)

  9号染色体三倍体(Trisomy 9)

  16号染色体三倍体(Trisomy 16)

  22号染色体三倍体(Trisomy 22)

  2:整三倍体综合症(患者有3套染色体,共计69条)

  3:性染色体异常

  透纳氏症(45,X0)也叫(X染色体单体症)

  X三体症(47,XXX)也叫(超雌综合症)

  克氏综合征(47,XXY)也叫(柯林菲特氏症)

  超Y综合征 ( 47,XYY )也叫(超雄综合症)

  4:染色体片段微缺失/微重复(84项)

  1p36缺失综合征

  2q33.1缺失综合征

  16p12.2-p11.2缺失综合征

  猫哭综合征

  普瑞德威利综合征(小胖威利症候群)(Prader-Willi Syndrome)

  天使综合征(Angelman Syndrome)

  遗传性唇颚裂综合征(Van der Woude Syndrome)

  狄乔治综合征(DiGeorge Syndrome)

  雅各森综合征(Jacobsen Syndrome)

  …………等共84项微缺失及微重复。
 

    

  虽然都是微缺失,当中也有缺失大小片段之分,使用SNP技术的panorama无创产前筛查还可以侦测到小2.9MB的微缺失,双胞胎消失症候群及完全葡萄胎、单亲二体症等。

  由这些染色体异常所引发的疾病非常繁多,包括智力障碍、语言能力迟缓、心脏缺陷、免疫系统缺陷、自闭症、精神分裂、肌肉张力不足、癫痫、听觉及视觉丧失等等。且这些染色体异常发病频率较高,因此产前对染色体异常的筛查十分有必要。

  
       五、胎儿染色体及单基因病的无创产前检测-全球 NIPT临床应用的发展新趋势

  除筛查染色体异常外,基因检测也是优生优育不可或缺的一部分。

  目前我国已引进早在国外非常普及的单基因病的无创产前检测,它将逐渐成为全球NIPT临床应用的发展趋势。实现了胎儿染色体及单基因病多方位的无创筛查,它可以更加全面的了解BB的健康情况,沿用NIPT检测全部染色体非整倍体、88种明确的染色体缺失/重复综合征,同时新增“软骨发育不全”单基因病检测内容,主要筛查胎儿骨骼、心脏、神经异常等,可有效防控一些显性单基因病的首次发生,如常见的朱儒症。

  早在孕9周可进行多种单基因病产前无创检测,与染色体的筛查不同之处是单基因病的产前无创检测需抽取父母双方血液,而染色体筛查只需抽取孕妇血液即可。

  单基因突变比唐氏综合症更为常见,为了确保胎儿健康,父母应该考虑进行胎儿染色体异常及单基因病的无创产前检测,这已经是现有技术上产前筛查能做到的全部了。

  基因和疾病息息相关,基因检测在医疗健康领域也应用颇广,从备孕、产检,到疾病的风险预测、诊断和治疗,简直贯穿了我们整段人生——

  
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Tags: NIPT、染色体筛查、无创产前检测 

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