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孩子为什么得遗传病你真的了解吗?【我们可以这么做】

2019-12-03 09:59DNA基因检测 人已围观

简介不想把这些遗传病遗传给孩子【我们可以这么做】 所谓遗传病,就是完全或部分由遗传基因决定的疾病,由父母遗传给孩子,与生俱来。 遗传病有哪几类? 目前临床常用的分类主要就...

  不想把这些遗传病遗传给孩子【我们可以这么做】
 
  所谓遗传病,就是完全或部分由遗传基因决定的疾病,由父母遗传给孩子,与生俱来。
 
  遗传病有哪几类?
 
  目前临床常用的分类主要就是跟遗传物质的分类,单基因病、多基因病、染色体病、线粒体及体细胞病。
 
  首先、它可以单包括一个是染色体,一个很大的染色体的缺失或者重复导致的一些疾病,关于染色体异常引起的遗传疾病。
 
  第二、单基因的遗传病,它里面的某一个最小的遗传单元出现了问题导致的一些遗传病,关于基因突变引起的遗传疾病。
 
  第三、多基因遗传病,它是由多个基因共同作用才导致一些临床表现。
 
  第四、线粒体遗传以及体细胞的遗传病。
       
 
  今天香港【迩文基因科技】给大家分享一些由单基因引起的遗传病种以及检测方法。
 
  单基因病主要是由常染色体遗传,以及性(X、Y)染色体连锁遗传,且性质有显性和隐性之分。当显性基因存在的情况下,显性基因起作用(发病),隐性基因不起作用(不发病)。而只有两个隐性基因存在的情况下,才起作用(才发病)。
 
  常染色体遗传:是指控制疾病的致病基因是位于常染色体上的。人类的染色体一共有23对,其中22对是常染色体,1对是性染色体,如果致病基因是在常染色体上面,那么这个疾病的遗传就跟性别没有什么关系,也就是男孩女孩的发病几率基本上是一样的。如果是由性染色体遗传的话,那就可能会牵连到传男不传女,传女不传男的问题。
 
  
      
       那么问题来了,当我们在计划怀孕“造娃”之前,我们可以尽量去做到哪些检查项目?避免将这些单基因遗传病传给下一代呢?
     
       许多单基因疾病不但严重且仅有5%是有有效治疗药物。并且治疗费用昂贵,严重影响一个家庭的经济负担。
       
遗传专家认为:
       
        第一、单基因隐性遗传病携带者筛查:目标是检测夫妻双方,在孕前或者孕早期对夫妻双方进行携带者筛查,在人均携带2.8个致病突变基因的情况下,夫妻如果是同一种常染色体隐性遗传病的携带者,则每次怀孕有1/4的可能性会生出患儿。所以,在孕前了解风险,有针对性的进行产前诊断是非常有必要的。可以有效预防一些常见的严重的隐性单基因遗传病的首次发生。通过孕前筛查来进行婚配选择,结合宫内检测,可降低发病率。近亲结婚时,子代的发病率明显升高。
      
       第二、无创产前检测(NIPT):在欧美很多国家,已经是一种一级的检查手段,广泛应用在孕妇普查,可以说是传统唐筛的升级版,具有检测时间早,检测全面,准确率比唐筛更高的优势。主要是筛查染色体异常疾病,染色体异常所引发的疾病非常繁多,包括智能障碍、语言能力迟缓、心脏缺陷、免疫系统缺陷、自闭症、精神分裂、肌肉张力不足、癫痫、听觉及视觉丧失等等。且这些染色体异常发病频率较高,因此产前筛查十分有必要。在怀孕早期,香港最早9周做,检测范围广多达100多种,内地最早12周可做,一般医院只检测常规3种。
      
      
      第三、无创产前单基因筛查:主要筛查胎儿的基因问题,如骨骼,心脏,神经,自闭症、可以看一些软骨发育不全(不能行走自如)、侏儒症等基因问题,筛查一些只有出生后或进入儿童期才有可能被发现的疾病风险,共可以检测一些由"常染色体"及"X连锁染色体"导致的"显性”遗传疾病 ,共筛查30个基因突变,这些基因突变可能会影响婴儿的心脏,骨骼、唇腭裂和大脑及身体其他部位,有一些也可以导致智障。单基因突变比唐氏综合症更为常见,为了确保胎儿健康,父母应该考虑进行此项检查。主要筛查显性遗传病,特别是有家族遗传史的更应该要考虑。还有一种情况,这种情况可能是由新的突变引起的 发生在该基因中,并发生在没有家庭疾病史的人中。比如:亨廷顿病,马凡综合征。
    
     第四、如果产前筛查有高风险者,请咨询您的医生,听从医生的建议如有必要可再进行产前诊断。产前检测只是筛查,并非诊断,如果想要确认结果依然要抽羊水等。
 
    目前全球已发现8000多种单基因病,综合发病率高达1/100,远远高于我国约1/680唐氏综合症的发病率。可想而知,对于单基因疾病的筛查是多么重要。
 
     
    当然基因检测还有更多方面的应用,说来话长,在这里就不一一介绍了。如果需检测某种疾病 我们可以有针对性的做基因筛查,目的是希望全民可以参与筛查并要高度重视出生缺陷防治工作。

     
如需了解更多基因检测详情可以咨询【迩文基因科技】微信:EMAN-HK, 电话:00852-51247282
    
 
 
 
 
    
  
 
  
 
    
    
 
 
 
 
 
 

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