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Panorama无创产前检测一共能查出多少种疾病?

2019-11-29 17:40DNA基因检测 人已围观

简介Panorama是由香港迩文提供的新一代无创产前检测技术,它可揭示宝宝在孕9周时患有染色体异常的可能性。通过抽取母体的血液样本,Panorama可为您提供个性化的风险评分,并告知您的胎...

Panorama是由香港迩文提供的新一代无创产前检测技术,它可揭示宝宝在孕9周时患有染色体异常的可能性。通过抽取母体的血液样本,Panorama可为您提供个性化的风险评分,并告知您的胎儿处于筛查病症(如唐氏综合症)的机率高低。

Panorama无创产前检测一共能查出多少种疾病?

目前,Panorama无创产检共涉及10个检测项目,其中包括:

  • 3种常染色体异常(唐氏综合症T21/爱德华氏综合症T18/巴陶氏综合症T13)
  • 1种X染色体缺失综合症(XO)
  • 整三倍体综合症(患者有3套染色体,共计69条),如果有性染色体异常(XXX,XXY,XYY)会特别标明
  • 5种染色体微缺失综合症(22q11.2缺失症候群/1p36缺失症候群/猫哭症候群/天使症候群/普瑞德威利症候群)


一、22q11.2缺失症候群

又称为迪乔治症候群,此疾病大约每2000名新生儿就有1名罹患病例。多数罹患染色体22q11.2缺失症候群的儿童,都会具有轻度至中度智能障碍以及口语和语言能力迟缓的问题。其中,许多儿童具有心脏缺陷、免疫系统问题,以及其他健康问题。

某些罹患染色体22q11.2缺失症候群的病患,则具有泛自闭症障碍,且其中某些病患会发展成为精神疾病,例如精神分裂症。

二、1p36缺失症候群

此疾病大约每5000名新生儿就有1名罹患病例。罹患1p36缺失症候群的儿童都会具有中度至重度智能障碍,多数儿童也具有心脏缺陷,可能需要接受手术或医疗服务。

某些儿童可能会需要接受物理或职能疗法以协助解决肌肉张力不足的问题,大约半数罹患1p36缺失症候群的儿童都具有癫痫或行为问题,某些则具有听觉或视觉丧失问题。

三、猫哭症候群

此疾病大约每20000名新生儿就有1名罹患病例。胎儿通常在出生时的体型、大脑和头部的尺寸较小,这些胎儿具有喂食和呼吸困难问题,需要额外的医疗照护。罹患猫哭症候群的儿童具有重度智能障碍。

四、天使人/安格曼症候群

此疾病大约每12000名新生儿就有1名罹患病例。胎儿通常会有喂食困难和肌肉张力不足的问题。此类儿童具有重度智能障碍和动作问题,其中多数大脑和头部的尺寸较小,且某些具有癫痫,多数此类儿童未能发展口语能力。

五、普瑞德威利症候群

此疾病大约每10000名新生儿就有1名罹患病例。胎儿通常会有肌肉张力不足和喂食问题,罹患儿童通常具有智能障碍、行为问题,以及行动和语言能力的迟缓发展。他们也具有食慾过盛的问题,且可能造成肥胖甚至发展为糖尿病。

香港迩文基因检测中心指出,虽然Panorama无创产前检测只有10项,但由这10种染色体异常所引发的疾病非常繁多,包括智能障碍、语言能力迟缓、心脏缺陷、免疫系统缺陷、自闭症、精神分裂、肌肉张力不足、癫痫、听觉及视觉丧失等等。且这10种染色体异常发病频率较高,因此产前筛查十分有必要。

如想了解更多详情,欢迎拨打客服热线:00852-57632403 微信客服:HK-EMAN 在线咨询。

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