您现在的位置是:主页 > DNA基因检测 >

不要把这些遗传病传给孩子【这些知识很重要】

2019-11-29 17:37DNA基因检测 人已围观

简介遗传病有哪些不同的遗传方式?父母是怎样将遗传病遗传给孩子的? 什么是遗传病? 也就是你父母的遗传物质出现结构或者数量的改变,从而导致了它的功能也发生了改变,出现了一...

 

  遗传病有哪些不同的遗传方式?父母是怎样将遗传病遗传给孩子的?

  什么是遗传病?

  也就是你父母的遗传物质出现结构或者数量的改变,从而导致了它的功能也发生了改变,出现了一系列的临床表现的时候,我们把这类疾叫遗传病。

  遗传病有哪些类型呢?

  遗传病分为:单基因病、多基因病、染色体病、线粒体及体细胞
 

  目前临床常用的分类主要就是跟遗传物质的分类。首先它可以单包括一个是染色体,一个很大的染色体的缺失导致的一些疾病。第二、单基因的遗传病,它里面的某一个最小的遗传单元出现了问题导致的一些遗传病。第三、多基因遗传病,它是由多个基因共同作用才导致一些临床表现。第四、线粒体遗传以及体细胞的遗传病。

      

  今天 我们主要来介绍一下发病率较高的单基因病,以及遗传方式,它们是如何将疾病遗传给下一代?

  人类的染色体一共有23对,其中22对是常染色体,1对是性染色体。

  所以单基因病分为常染色体遗传与性连锁遗传,并且有显性及隐性之分。

  什么是显性什么是隐性呢?简单点说显性就是我们可以通过外观直接看到的表症,隐性就是不是外观可以看到的。

  遗传基因分为显性基因和隐性基因。当显性基因存在的情况下,显性基因起作用,隐性基因不起作用。而只有两个隐性基因存在的情况下,才起作用。

  一些遗传病是由单个基因的突变引起的。这些遗传通常以几种模式之一遗传,具体取决于所涉及的基因。

  
      目 前全球已发现8000多种单基因病,综合发病率高达1/100,远远高于我国约1/680唐氏综合症的发病率。可想而知,对于单基因疾病的筛查是多么重要。
     
       许多单基因疾病不但严重且仅有5%是有有效治疗药物。并且治疗费用昂贵,严重影响一个家庭的经济负担。遗传专家认为在孕前或者孕早期对夫妻双方进行隐性单基因携带者筛查,可以有效预防一些常见的严重的隐性单基因遗传病的首次发生。

       


       另外,约有一半的单 基因病为显性,其中新发变异致病占期中的74%,新发变异并非父母遗传导致。一般会在妊娠晚期才会出现超声异常,在目前缺乏有效的早期筛查方法,很容易发生产前漏检的情况。高龄夫妻变异的发生率更高。在国外美国一些国家大概在2012开始通过孕妇外周血对胎儿进行显性的单基因病的无创产前检测,可以有效的预防此类严重的显性单基因病的首次发生。目前国内暂时还未能做此筛查。但在香港可以通过香港采血送往美国进行无创单基因显性疾病产前筛查(Vistara)
     

  所以,怀孕期的孕妇可以通过怀孕9周在香港采血进行无创单基因产前筛查(Vistara)胎儿一些相关的软骨发育不全、Pfeiffer综合症,Crouzon综合症,Apert综合症,结节性硬化症,成骨不全,致死性骨发育不全、侏儒症等等21种单基因显性疾病。此检测可筛查30多个基因突变。可有效防控显性单基因病的首次发生。

       

      

  如果 想在怀孕前知道自己的身上是否有影响生育下一代孩子的致病基因,夫妻双方可以在孕前做携带者筛查。父母双方的常染色体都带有病理性基因时,才会患这个基因引起的疾病。而带有一个这样的病理基因,并不会发病,却能将病理基因传给子代,所以叫携带者,

  单基因病的遗传模式有哪几种?

  1.常染色体显性遗传:

  常染色体显性遗传病是指控制疾病的致病基因是位于常染色体上的。人类的染色体一共有23对,其中22对是常染色体,1对是性染色体,如果致病基因是在常染色体上面,这个疾病的遗传就跟性别没有什么关系,也就是男孩女孩的发病几率基本上是一样的。

  显性基因是指这个基因只要存在一个就可能出现临床症状,因为染色体都是一对,如果只有一条染色体上携带了致病基因,如果是显性遗传的方式,携带了致病基因就会表现出临床症状,只要有一个基因出现症状,生育孩子的发病风险就有50%,因为有一半的可能把这一条有致病基因的染色体遗传给下一代,如果他的下一代遗传到了这条有问题的染色体就会出现症状,所以发病的风险,遗传的风险是50%,是很高的。常见的常染色体显性遗传病在生活当中见到比较多的侏儒症,医学上又称之为先天性的软骨发育不良,就是显性遗传,也就是侏儒症的患者生育子女,发病的风险就有50%。有一半的孩子也会表现出侏儒症的症状,这就是常染色体显性遗传病的特征。

  还有一种情况,这种情况可能是由新的突变引起的 发生在该基因中,并发生在没有家庭疾病史的人中。比如:亨廷顿病,马凡综合征。

  2.常染色体隐性遗传:遗传特点为隔代表现、无性别差异,遗传特点为隔代表现、无性别差异,是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的,其特点是:①患者是致病基因的纯合体,其父母不一定发病,但都是致病基因的携带者(杂合体)只有在基因成对时(纯合子),疾病才能表现出来,这种方式称为常染色体的隐性遗传,是先天性耳聋的主要遗传方式。还有如:囊性纤维化,镰状细胞病。

  近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用.有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因,会有很高风险生出异常的后代,因为他们的基因有50%是相同的

  3.X连锁显性遗传:一些性状或遗传病的基因位于X染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式称为X连锁显性遗传,由于致病基因是显性的,并位于X染色体上,因此,无论爸爸(XY)的X染色体和妈妈(XX)的X染色体,只要有一个这种致病基因X,就会发病。与常染色体显性遗传不同之处是,妈妈是患者既会将致病基因传给儿子,也会传给女儿,且机会均等;而如果爸爸是患者,X是有问题的,但Y染色体是正常的。所以不会传给儿子,却会将致病基因传给女儿。由此可见,女性患者多于男性,大约为男性的1倍,比如:脆性X综合症。

  4.X连锁隐性遗传:男性的性染色体核型为 XY,女性为 XX,那么 X 性连锁隐性遗传就是指致病基因位于 X 上,并且这种致病基因只随 X 传递。因此当男性存在这种致病基因时一定发病,但当女性只含有一条这种致病基因时并不发病,只能算是「致病基因携带者」,当两条 X 染色体均含有致病基因时才发病。比如:血友病,法布里病

  5.Y染色体遗传:致病基因发生在Y染色体上,因为Y染色体是男性XY两条染色体之一,也只有男性才有Y染色体。所以在Y染色体遗传病只会遗传给男孩不会遗传给女孩。比如:Y染色体不孕症,Swyer综合征的一些病例

  6.共性的:在共显性遗传,表示一个基因的两个不同版本(等位基因),每个版本产生的蛋白质略有不同。两个等位基因都会影响遗传特征或决定遗传条件的特征。比如:ABO血型,α-1抗胰蛋白酶缺乏症

  7.线粒体:线粒体遗传也称为母系遗传,适用于线粒体DNA中的基因。线粒体是每个细胞中将分子转化为能量的结构,每个都包含少量的DNA。因为只有卵细胞将线粒体贡献给发育中的胚胎,所以只有雌性才能将线粒体突变传给其子女。线粒体DNA突变产生的疾病可能会出现在一个家庭的每一代人中,并可能影响男性和女性,但父亲不会将这些疾病传给其女儿或儿子。比如:莱伯遗传性视神经病变(LHON)

  许多健康状况是由多个基因(称为多基因)的综合作用或基因与环境之间的相互作用引起的。此类疾病通常不遵循上面列出的遗传模式。由多个基因或基因/环境相互作用引起的疾病的例子包括心脏病,2型糖尿病,精神分裂症和某些类型的癌症。

  由染色体数目或结构变化引起的疾病也没有遵循上面列出的直接遗传模式。

  其他遗传因素有时会影响疾病的遗传方式。

      常见遗传病总结:

  • 常染色体显性遗传病:软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形,腹部隆起;臀部后凸;身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍
  • 常染色体隐性遗传病:白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素,怕光,视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因,无法将酪氨酸转变成黑色素,先天性聋哑 听不到声音,不能学说话,成为哑巴 缺乏听觉正常的基因,听觉发育障碍,苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因,苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸,中枢神经受损
  • X染色体显性遗传病:抗维生素D佝偻病 X型腿(O型),骨骼发育畸形,生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没,导致骨骼发育障碍
  • X染色体隐性遗传病:红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因,不能合成正常视蛋白引起色盲,血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因,导致凝血障碍、进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩,行走困难 正常基因缺乏,进行性肌肉发育障碍
  • 染色体数目异常:

  常染色体 21三体综合症 智力低下,身体发育缓慢,面容特殊,眼间距宽,口常开,舌伸出 第21号染色体多一条。
      性染色体 性腺发育不良(XO) 身材矮小,肘外翻,颈部皮肤松弛,外观女性无生育能力 少一X染色体

      XYY个体 男性,身材高大,具有反社会行为 多一Y染色体

  
关于遗传病网上网友有很多评论:如

  1.怀孕前应检测基因,避免隐性疾病的遗传。

  2.有遗传病的最好是一个也不要生,这是对自己和孩子负责

  3.以前看过的一个新闻,也是求助的患病孩子,基因携带的父母第一个孩子出问题了,不去找原因,指望着生个健康的,连着又生下两个,结果都是病孩,只是没有发病而已。这个母亲意识到了,不会再生了,多么心塞啊。

  【香港迩文基因科技】建议您:

  1.婚前,孕前应做基因携带者筛查,选择适合的婚配,避免隐性疾病的遗传。

  2.有遗传病为了对自己和孩子负责,就不能生孩子了吗?当然不是的,通过携带者筛查,我们可以知道爸爸妈妈是否有携带致病基因,从而评估其生儿育女的风险性及遗传机率大小。如果是有性染色连锁遗传,看是传男或者是传女,可以择优生育。 如果 自然怀孕无法解决的遗传病,还可以通过第三代试管婴儿PGD技术人工辅助生育健康宝宝。

  3.当第一胎已生育过问题宝宝,建议尽早去找原因,做基因筛查,看是否基因出现问题还是其它外界环境因素影响,不要盲目怀孕。且怀孕后做好产前产检。无创产前检测-基因筛查-大排畸等~~~

       

      作为香港领先的基因检测中心,迩文基因致力于为全球客戶提供更加专业、全面、优质的基因检测服务。除了专注于生育健康、肿瘤防控、病原感染及健康生活等领域的基因测试外,我们还提供一对一的在线咨询服务,协助客户全面了解检测内容及相关注意事项。

       免费咨询热线:00852-51247282 微信在线客服:EMAN-
HK (迩文基因科技)

       香港迩文服务点:尖沙咀 | 旺角 | 沙田 | 上水



      
 

Tags:

标签云

站点信息

  • 文章统计1471篇文章
  • 标签管理标签云
  • 微信公众号:扫描二维码,关注我们