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panorama:无创DNA界的爱马仕

2019-11-25 16:09DNA基因检测 人已围观

简介提起无创DNA产前检测(NIPT),几乎大部分孕妈都知道,这是一种检测胎儿是否有出生缺陷风险的 非侵入性产前检测 ,早期产检需要进行的一项,主要检测染色体是否异常。 但,别看...


提起无创DNA产前检测(NIPT),几乎大部分孕妈都知道,这是一种检测胎儿是否有出生缺陷风险的非侵入性产前检测,早期产检需要进行的一项,主要检测染色体是否异常。
 
但,别看NIPT的普及度这么高,其实离NIPT正式进入临床应用的探索才过去不到十年。
 
NIPT的发展史要追溯到22年前——1997年香港中文大学教授卢煜明发现孕妇外周血中存在的游离的胎儿DNA,并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA
 
 
来源:摄图网
 
早期无创DNA(NIPT),包括现在内地大部分NIPT检测的染色体非整倍体仅包括染色体21、18、13三倍症(即T21、T18、T13)。
但随着技术的逐渐成熟,香港地区、美国、日本等地的NIPT已远不限于检测常规的3项染色体异常检测,衍变成了“NIPT Plus”。技术设备更新进化,NIPT的准确率也越来越高,孕妈妈的可检孕周从12周缩减到10周,美国Panorama独特的SNP型技术更是把可检孕周优化到9周。
 
二代NIPT
二代NIPT,所谓的NIPT Plus,就是除检测染色体21、18、13三倍症外,还可以用NIPT来检测性染色体数目异常,其他的常染色体数目异常,以及各种染色体微缺失/微重复综合症。
权威的学术组织,例如美国医学遗传学协会(ACMG)和国际产前诊断学会(ISPD)也在推荐NIPT Plus的临床应用。
比起其他刚进军的NIPT,Panorama在性染色体数目异常以及部分染色体微缺失的研究和应用已经趋于成熟,目前积累的数据及可参考的样本量丰富,检测效果愈趋精确,假阳性或假阴性风险极低
 
什么是微缺失?
缺少一段微小的染色体称为微缺失,与唐氏综合症不同, 胎兒患有微缺失的机会,在任何年齡的孕妇身上机率相同。
同时,染色体微缺失综合征所引发的疾病非常繁多,虽然每一个微缺失综合征的发病率没那么高,但是一两百种微缺失综合征加起来的综合发病率可不低,总的发生率和唐氏综合征不相上下,也是产前筛检的劲敌。
美国的一项研究提示,所有染色体异常中,患病概率排名前11位的是:T21(21三体)22q11.2缺失综合征,Cystic Fibrosis,T18(18三体)T13(13三体),Fragile X,1p36缺失综合征,SMA,Prader-Willi综合征Angelman综合征Cri du Chat 综合征
 
22q11.2缺失综合征的发生率排第二,仅次于T21(21三体),在这前11位染色体异常中,有5种是微缺失综合征,也是Panorama所研究检测的5种发病频率最高的染色体微缺失综合征

相关染色体疾病 发病率
22q11.2缺失症候群 1/2000
1p36缺失症候群 1/5000
Cri du Chat 猫哭症候群 1/20,000
Angelman 安格曼症候群 1/12,000
Prader-Willi 普瑞德威利症候群 1/10,000
 
 
由这5种染色体异常所引发的疾病也十分繁多,包括智能障碍、语言能力迟缓、心脏缺陷、免疫系统缺陷、自闭症、精神分裂、肌肉张力不足、癫痫、听觉及视觉丧失等等。
因此,Panorama所包含的这5种微缺失的产前筛查是十分迫切及必要的。
 
panorama
皇家级的“NIPT Plus
“更早的早孕检测”
Panorama是唯一可以分辨母亲和婴儿的DNA差异的非侵入性产前检查。这项独特的技术使Panorama最早可以在妊娠9周时就提供报告
 
 
 
“更放心的NIPT”
准确度更高
在NIPT中,游离的胎儿DNA的分析测序是检测的核心。Panorama独特的SNP型技术可实现更加全面的筛检,且能在验证中提供更高的准确率。
Panorama的SNP型技术是胎儿组分测量的黄金标准,在胎儿组分较少时,panorama能够针对特定的染色体区域进行更深入的定序,得到精准的结果。
 
 
Panorama的SNP型技术是胎儿组分测量的黄金标准
 
所以Panorama也是唯一总是能够测量并回报胎儿组分的NIPT,不论胎儿DNA比例高低,Panorama在验证研究中鉴定其敏感性和特异性均高于99%。
 
假阴性低
对胎儿组分的测量及回报,让panorama降低了检测假阴性和假阳性的结果比例。与其他NIPT相比,风险性更小。
 
 
 
比起其他 NIPT,Panorama 降低了假阴性结果比例 (FNR) 和假阳性结果比例 (FPR)。
 
“更全的双胎检测”
与其他NIPT不同,Panorama能报告每对双胞胎的接合子型、异卵双胞胎个体的胎儿组分,双胞胎的胎儿组分测量对于可靠的NIPT结果至关重要,不仅能够得到准确率更高的结果,而且能知道患病胎儿的个数
 
 
Panorama与其他NIPT项目对比
 
Panorama除了能够对双胞胎的染色体21、18、13三倍症进行DNA检测,还能辨别胎儿是同卵还是异卵双胞胎,进一步对同卵双胞胎的4项性染色体异常及22q11.2缺失症检测,此外,异卵双胞胎的性染色体类别也能被检测出来。
 
 

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