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怀孕期怎么可以筛查胎儿基因健康问题呢?产前无创单基因检测(Vistara)

2019-11-20 17:37DNA基因检测 人已围观

简介Cornelia de Lange综合征 Cornelia de Lange综合征是一种发展性疾病,会影响身体的许多部位。 这种疾病的特征在受影响的个体之间差异很大,范围从相对轻度到严重。导致一系列的生理,认知...

  Cornelia de Lange综合征

  Cornelia de Lange综合征是一种发展性疾病,会影响身体的许多部位。这种疾病的特征在受影响的个体之间差异很大,范围从相对轻度到严重。导致一系列的生理,认知和医疗难题。新生突变导致的案例99%,临床可采取的操作:监测心脏,胃肠道和肢体的并发症,通过基因检出率大于43%小于96%。

  Cornelia de Lange综合征的特征是出生前后生长缓慢,导致身材矮小。通常为中度至重度的智力障碍;以及手臂,手和手指的骨骼异常。大多数患有Cornelia de Lange综合征的人也有独特的面部特征,包括经常在中间相遇的弓形眉毛(长舌),长睫毛,低位的耳朵,小而宽的牙齿以及小而上翘的鼻子。许多受影响的个体也有类似于自闭症的行为问题,这是一种影响交流和社交互动的发育状况。

  Cornelia de Lange综合征的其他体征和症状可能包括过多的体毛(高发症),异常小的头(小头畸形)),听力下降和消化道问题。与此条件有些人天生就具有被称为在口腔顶部的开口裂腭。患有这种疾病的人也有癫痫发作,心脏病和眼睛问题的报道。

  经典的Cornelia de Lange综合征(CdLS)的特征是独特的面部特征,发育迟缓(产前发作;一生中<5个百分位数),多毛症和上肢复位缺陷,范围从细小指骨异常到乳突(手指缺失)。颅面特征包括滑膜,高度拱形的眉毛,长长的睫毛,短鼻孔的鼻孔,宽小的小牙齿和小头畸形。智商范围从30到102(平均值:53)。许多人表现出自闭和自我毁灭的倾向。常见的发现包括心脏间隔缺损,胃肠道功能障碍,听力下降,近视和隐睾症或生殖器生殖不良。具有较轻表型的个体生长,认知和肢体受累程度较轻,但通常具有与CdLS一致的面部特征

  原因:Cornelia de Lange综合征可以由至少五个基因的突变引起:NIPBL,SMC1A,HDAC8,RAD21和SMC3。在这种情况下,超过一半的人都发现了NIPBL基因突变。其他基因中的突变很少见。

  由所有五个基因产生的蛋白质可促进黏着蛋白复合物的结构或功能,黏附蛋白复合物是一组在出生前指导发育的重要蛋白质。在细胞内,粘着蛋白复合物有助于调节染色体的结构和组织,稳定细胞的遗传信息并修复受损的DNA。粘着蛋白复合物还调节某些基因的活性,这些基因指导肢体,面部和身体其他部位的发育。

  在突变NIPBL,SMC1A,HDAC8,RAD21,和SMC3基因原因狄兰氏症候群通过在早期开发的关键阶段损害黏结复杂,这破坏基因调控的功能。

  的特点狄兰氏症候群有很大的不同,以及疾病的严重程度甚至可以用相同的基因突变的个体差异。研究人员怀疑,额外的遗传或环境因素对于确定每个人的特定体征和症状可能很重要。通常,SMC1A,RAD21和SMC3基因突变比NIPBL基因突变引起更轻的症状和体征。HDAC8基因的突变会导致一组稍有不同的特征,包括在婴儿,宽眼的婴儿头部(前font门)上的“软斑”延迟闭合和牙齿异常。就像受影响的个人与NIPBL基因突变,那些HDAC8基因突变可能有显著智力残疾。

  在大约30%的病例中,Cornelia de Lange综合征的病因尚不清楚。研究人员正在寻找可能导致这种状况的五个已知基因的其他变化以及其他基因的突变。

  遗传模式:当Cornelia de Lange综合征是由NIPBL,RAD21或SMC3基因的突变引起时,该病被认为具有常染色体显性遗传模式继承。常染色体显性遗传意味着每个细胞中一个改变的基因拷贝足以引起这种疾病。大多数病例是由新的基因突变引起的,并发生在无家族病史的人群中。

  当 Cornelia de Lange综合征是由HDACS或SMCIA基因的突变引起时,该疾病具有X连锁显性模式继承。如果导致疾病的突变基因位于两个性染色体之一的X染色体上,则认为该疾病与X连锁。X连锁的Cornelia de Lange综合征的研究表明,每个细胞中一个改变的基因拷贝可能足以引起这种情况。不同于X连锁隐性男性比女性更容易受到影响或出现更严重的症状的情况下,X连锁显性Cornelia de Lange综合征似乎同样影响男性和女性。大多数病例是由HDAC8或SMC1A基因的新突变引起的,并发生在无家族病史的人群中。
      
       怀孕期怎么可以筛查胎儿基因问题呢?

  我们在怀孕期为了提前筛查这些基因突变,可以进行单基因突变的非侵入性产前检查,最全面的产前单基因筛查检测Vistara筛选无细胞DNA(cfDNA)的严重遗传状况,这些状况会影响生活质量,并可能会受益于医疗和/或手术干预。筛查包括:努南综合症,软骨炎,成骨不全,雷特综合症,还有其他30种基因的21种单基因疾病 。

    

  Vistara 单基因突变检测:在怀孕满9周后可抽取父母双方血液进行产前无创单基因检测(Vistara产前无创单基因筛查)可以筛查一些只有出生后或进入儿童期才有可能被发现的疾病的可能性,这些疾病都以常染色体或X染色体连锁显性方式遗传,这意味着如果存在基因突变,这些突变可能会影响婴儿的心脏,骨骼和大脑。有一些也可以导致智障。孩子将受到该疾病的影响并产生相关症状。
     单基因突变比唐氏综合征更为常见,患有这些疾病的儿童患有严重的残疾。他们一生都需要父母的照顾。为了确保婴儿健康,应该考虑进行此项检查。
      而无创DNA产前检测如:safeT21,NIFTY,Harmony,Panorama等都只是筛查染色体,无法检测到这些条件,只有Vistara产前无创单基因筛查才是直接筛查胎儿(BB)的基因健康状况。Vistara在验证研究中的综合分析灵敏度和特异性大于99%,并且在商业经验中没有已知的假阳性。

  什么情况下应该进行Vistara产前9周无创单基因筛查? 

  1、高龄

  2、想了解一切或作为CVS和羊水穿刺术的辅助工具的孕妇

  3、超声扫描(B超)异常,胎儿长骨短胎儿长骨比正常短,例如长骨头缩短和NT增厚

  4、IVF妊娠(IVF)人工受娠

  5、怀孕期间的辐射暴露早孕有辐射

  更多基因检测产品可咨询在线客服微信:EMAN-HK,电话:00852-51247282  中国内地客户也可拔打内地专线:13686824827进行咨询了解。

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