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推荐:香港9周无创产前单基因筛查(骨骼异常为特征的遗传性疾病)

2019-11-19 16:19DNA基因检测 人已围观

简介很多孕妈问我,怀孕期,无创DNA产前检测能不能抽血直接查出我的宝宝有没有基因问题? 答案是:不能, 无创DNA产前检测,筛查的是染色体问题,不能直接筛查胎儿基因问题。 但是,...

很多孕妈问我,怀孕期,无创DNA产前检测能不能抽血直接查出我的宝宝有没有基因问题?
答案是:不能,无创DNA产前检测,筛查的是染色体问题,不能直接筛查胎儿基因问题。
但是,怀孕期进行9周产前无创单基因筛查(
vistara无创产前单基因筛查)可以直接筛查胎儿的基因问题~。
条件是怀孕9周起,抽血
父母双方血液便可判断一些直到出生后或进入儿童期才可能被发现的疾病。
这些疾病都以常染色体或X染色体连锁显性方式遗传,这意味着如果存在突变,孩子将受到该疾病的影响并产生相关症状。
 
美国化验所Natera,vistara无创产前单基因,可以筛查一些软骨发育不全的问题,这个是抽爸爸妈妈的血,直接检测肚中BB的基因问题,全球只有这间化验所可以做,抽血后当天送检。这项检测必须要求爸爸和妈妈都要抽血,特别适合有家族遗传疾病夫妇,双方抽血检测是数据要求。因为不管是爸爸还是妈妈的数据都会造成背景干扰,所以需双方血液。健康的父母也是同样这样做的,和是否有遗传没关系。
 
        Apert综合症是由FGFR2的局部突变引起的,一种以骨骼异常为特征的遗传性疾病。Apert综合征的一个关键特征是颅骨的过早闭合(颅前突)。这种早期融合会阻止头骨正常生长,并影响头和脸的形状。另外,将手指和脚趾的不同数量融合在一起(连贯地)。
 
      颅骨融合症引起了Apert综合征的许多特征性面部特征。颅骨过早融合会阻止头部正常生长,导致面部中间凹陷(面部发育不全),鼻子喙,前额皱纹和嘴顶开口(pa 裂))。对于患有Apert综合征的人,上颌发育不良会导致牙齿问题,例如牙齿缺失,牙釉质不规则和牙齿拥挤。
 
      许多患有Apert综合征的人由于眼睛异常而出现视力问题,其中可能包括鼓胀眼睛(眼球突出症),大眼睛(过度矫视),朝外的眼角(向下倾斜的睑裂),朝不同方向看的眼睛(斜视)和浅眼窝(眼球突出)。一些患有Apert综合征的人由于耳朵结构畸形而导致听力下降或耳朵反复感染。
 
      面部和头部结构的异常发育还可能导致呼吸道的局部阻塞并导致Apert综合征患者呼吸困难。颅脑前突也影响大脑的发育,这可能会破坏智力发育。Apert综合征患者的认知能力范围从正常到轻度或中度智力障碍。
 
     患有Apert综合征的人的手指有句柄和脚趾。融合的严重程度各不相同,尽管手比脚受到的影响更大。最常见的是,每只手和每只脚上的三个数字融合在一起。在最严重的情况下,所有手指和脚趾都融合在一起。极少有Apert综合征的人可能有多余的手指或脚趾(多指)。一些患有Apert综合征的人的肘部或肩膀的骨骼有异常。这些骨骼问题会限制运动并阻碍日常活动。在某些人中,身体的两侧都会发生异常,但是在其他人中,仅一侧会受到影响。
Apert综合症的其他体征和症状可能包括出汗过多(多汗症),油性皮肤和严重的痤疮或眉毛缺失的头发。

原因:FGFR2基因突变会导致Apert综合征。该基因为制备称为成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)的蛋白质提供了说明。在其多种功能中,FGFR2蛋白通过指示未成熟细胞成为骨细胞,在出生前的发育中起关键作用。FGFR2基因特定部分的突变会改变蛋白质,从而增加其信号传导。异常的信号传导导致细胞过快地成熟,并促进头骨,手和脚中骨骼的过早融合。
 
遗传模式:呈常染色体显性遗传模式,这意味着每个细胞中一个改变的基因拷贝足以引起这种疾病。几乎所有这种情况都是由基因的新突变引起的,这些新突变发生在受影响个体的父母的生殖细胞(卵或精子)形成过程中或早期胚胎发育过程中。这些病例发生在没有家庭疾病史的人中。
 
Apert综合症其他名称:
  • 头颅突触
  • 头颅肩关节综合征
  • 阿珀特氏综合征
  • I型头颅骨综合征
迩文建议:怀孕期进行9周无创DNA产前筛查(Panorama)+9周无创单基因产前筛查(Vistara),结合两项筛查,更全面更直观了解到BB的健康情况,9周无创DNA和无创产前单基因筛查已经是现有技术上能做到的全部了。

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微信:EMAN-HK  电话:00852-51247282  

Tags: Apert综合症 

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