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软骨发育不全(侏儒症基因筛查)怀孕期做什么检测可以进行预防?

迩文基因经常都会遇到很多妈妈问这么一个问题~~~·

我现在怀孕了,无创DNA产前检测能不能抽血直接查出我的宝宝有没有基因问题?
答案是:无创DNA产前检测,筛查的是染色体问题,不能直接筛查胎儿基因问题。
但是,怀孕期进行9周产前无创单基因筛查可以直接筛查胎儿的基因问题哦~,条件是怀孕9周起,抽血父母双方血液便可判断一些直到出生后或进入儿童期才可能被发现的疾病,这些疾病都以常染色体或X染色体连锁显性方式遗传,这意味着如果存在突变,孩子将受到该疾病的影响并产生相关症状。
vistara无创产前单基因,可以筛查一些软骨发育不全的问题,这个是抽爸爸妈妈的血,检测肚中BB的哦,全球只有这间可以做,抽血后当天送检。这项检测必须要求爸爸和妈妈都要抽血,特别适合有家族遗传疾病夫妇,双方抽血检测是数据要求。因为不管是爸爸还是妈妈的数据都会造成背景干扰,所以需双方血液。健康的父母也是同样这样做的,和是否有遗传没关系。

 
 
 
 
 
软骨发育不良:
 
软骨发育不良是一种短肢侏儒症。这种情况会影响软骨向骨骼的转化(称为骨化的过程),特别是在手臂和腿的长骨中。 软骨发育不良类似于另一个名为骨骼疾病软骨发育不全,但功能往往是温和的。
 
所有患有软骨发育不良的人身材矮小。在这种情况下,男性的成年身高范围为138厘米至165厘米(4英尺6英寸至5英尺5英寸)。成年女性的身高范围为128厘米至151厘米(4英尺2英寸至4英尺11英寸)。
 
与人软骨发育不良有很短的胳膊和腿和宽,短手和脚。其他特征包括一个大型头,肘部活动范围有限,下背部摆动(脊柱前凸),并鞠躬双腿。这些体征通常不如软骨发育不全明显,直到儿童早期或中期才可能注意到。
 
原因:在所有软骨发育不良的病例中,约有70%是由FGFR3基因突变引起的。该基因为制备参与骨骼和脑组织发育和维持的蛋白质提供了指导。尽管尚不清楚FGFR3突变如何导致软骨发育不良的特征,但研究人员认为,这些遗传变化会导致该蛋白过度活跃。过度活跃的FGFR3蛋白可能会干扰骨骼发育并导致骨骼生长障碍,这是该疾病的特征。
 
在FGFR3基因中不存在突变的情况下,软骨发育不良的原因未知。研究人员怀疑其他基因的突变也参与其中,尽管这些基因尚未被发现。
继承模式:软骨发育不良以常染色体显性遗传,即每个细胞中一个基因改变的拷贝足以引起该疾病。大多数患有软骨发育不良的人的父母都是中等身材。这些病是由新的突变引起的在FGFR3基因中。在其余情况下,软骨发育不良的人从一个或两个受影响的父母那里遗传了一个FGFR3基因改变的基因。。继承该基因两个改变拷贝的个体通常比继承单个FGFR3突变的个体具有更严重的骨骼生长问题。
迩文建议:怀孕期进行9周无创DNA产前筛查(Panorama)+9周无创单基因产前筛查(Vistara),结合两项筛查,更全面更直观了解到BB的健康情况,9周无创DNA和无创产前单基因筛查已经是现有技术上能做到的全部了。

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