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Alagille综合征一种遗传性疾病可通过Vistara产前无创单基因进行筛查

2019-11-18 17:21DNA基因检测 人已围观

简介Alagille综合征(阿拉吉勒综合征 )是一种遗传性疾病,可影响肝脏,心脏和身体其他部位。Alagille综合征又称先天性肝内胆管发育不良征,动脉-肝脏发育不良综合征;Watson-Alagille综合征;...

  Alagille综合征(阿拉吉勒综合征 )是一种遗传性疾病,可影响肝脏,心脏和身体其他部位。Alagille综合征又称先天性肝内胆管发育不良征,动脉-肝脏发育不良综合征;Watson-Alagille综合征;Alagille综合征。


    
 

  Alagille综合征的主要特征之一是由胆管异常引起的肝损伤。这些导管将胆汁(有助于消化脂肪)从肝脏运送到胆囊和小肠。在Alagille综合征中,胆管可能狭窄,畸形且数量减少(胆管稀少)。结果,胆汁在肝脏中积聚并造成疤痕,从而阻止肝脏正常工作以消除血液中的废物。在Alagille综合征中,由肝损害引起的体征和症状可能包括皮肤淡黄色和眼白(黄疸),皮肤瘙痒以及胆固醇在皮肤中沉积(黄瘤)。

  Alagille综合征还与一些心脏问题有关,包括从心脏到肺部的血流受损(肺动脉狭窄)。肺部狭窄可能与心脏两个下腔之间的孔一起发生(室间隔缺损))和其他心脏异常。心脏缺陷的这种组合称为法洛四联症。

  患有Alagille综合征的人可能具有独特的面部特征,包括额头宽大,突出;眼睛深陷 还有一个小而尖的下巴 该疾病还可能影响大脑和脊髓(中枢神经系统)以及肾脏内的血管。受影响的个体可能会在X射线中看到脊柱骨(椎骨)的蝴蝶形状异常。

  与Alagille综合征相关的问题通常在婴儿期或儿童早期就变得明显。疾病的严重程度在受影响的个体之间甚至在同一家庭中也有所不同。症状范围从轻微到不被注意到严重的心脏和/或肝脏疾病需要移植。一些患有Alagille综合征的人可能患有孤立的疾病迹象,例如心脏缺损(如法洛四联症)或特征性的面部外观。这些人没有肝脏疾病或该疾病的其他典型特征。

  患病原因:在超过90%的情况下,JAG1基因的突变会导致Alagille综合征。另有7%的患有Alagille综合征的人的20号染色体上的遗传物质有少量缺失,其中包括JAG1基因。少数患有Alagille综合征的人的另一种基因称为NOTCH2突变。该JAG1和NOTCH2这些基因提供了指导,指导人们制造蛋白质,使其融合在一起,从而在胚胎发育过程中触发相邻细胞之间的相互作用,称为Notch信号传导。此信号影响细胞如何用于在发育中的胚胎中建立身体结构。无论是在变化JAG1基因或NOTCH2基因可能破坏Notch信号通路。结果,在发育过程中可能会发生错误,特别是影响胆管,心脏,脊柱和某些面部特征。

  所述JAG1基因提供了制备叫做铁血-1蛋白质,其参与由细胞可以用信号向彼此的重要途径的指令。Jagged-1蛋白被插入某些细胞的膜中。它与被称为Notch受体的其他蛋白质相连,这些蛋白质与相邻细胞的膜结合。这些蛋白质像锁及其钥匙一样契合在一起。当在Jagged-1蛋白和Notch蛋白之间建立连接时,它将启动一系列影响细胞功能的信号传导反应(Notch信号传导)。Notch信号控制着某些类型的细胞如何在成长中的胚胎中发育,尤其是注定要成为心脏,肝脏,眼睛,耳朵和脊柱一部分的细胞。Jagged-1蛋白在整个生命中继续在新血细胞的发育中发挥作用。

  人类通常在每个细胞中有46条染色体,分为23对。两对20号染色体构成了一对,其中一个是从父母双方那里继承而来的。20号染色体跨越了大约6,300万个DNA构建基块(碱基对),约占细胞中总DNA的2%。

  鉴定每个染色体上的基因是遗传研究的活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每个染色体上的基因数量,因此估计的基因数量会有所不同。20号染色体可能包含500到600个基因,这些基因为蛋白质的生产提供指导。这些蛋白质在体内起着各种不同的作用。

  遗传模式:此病以常染色体显性遗传模式遗传,这意味着每个细胞中一个改变或缺失的基因有一个拷贝足以引起这种疾病。在大约30%到50%的情况下,受影响的人会从一位受影响的父母那里继承突变或缺失。其他情况则是由基因的新突变引起的或20号染色体上遗传物质的新缺失,它们是在生殖细胞(卵或精子)形成过程中或胎儿早期发育过程中作为随机事件发生的。这些病例发生在没有家庭疾病史的人中。

  此条件的其它名称:Alagille-Watson综合征

  阿拉吉综合症

  肝胆发育不良(AHD)

  心肺综合征

  胆汁淤积伴周围性肺狭窄

  肝导管发育不全

  肝纤维化性心动过速综合征

  小叶间胆管少

  沃森米勒综合征

     香港【迩文基因科技】建议怀孕期孕期可进行
Vistara产前无创单基因筛查宝宝是否存在Alagille综合征的遗传性疾病 。

     

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