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什么是全外显子组测序和全基因组测序?

  什么是全外显子组测序和全基因组测序?
     
       在个人的遗传密码中确定DNA构成基序(核苷酸)的顺序(称为DNA测序)已经促进了遗传学的研究,并且是一种用于测试遗传疾病的技术。全外显子组测序和全基因组测序这两种方法在医疗保健和研究中越来越多地用于鉴定遗传变异。两种方法都依赖于可以对大量DNA进行快速测序的新技术。这些方法称为下一代测序(或下一代测序)

  最初的测序技术称为Sanger测序(以开发该技术的科学家Frederick Sanger命名),是一项突破性技术,可帮助科学家确定人类遗传密码,但既耗时又昂贵。Sanger方法已实现自动化,以使其更快,如今仍在实验室中用于对短片段DNA进行测序,但是对一个人的所有DNA(称为该人的基因组)进行测序将花费数年。下一代测序加快了这一过程(只需几天到几周即可对人类基因组进行测序),同时降低了成本。

     

  通过下一代测序,现在可以对大量DNA进行测序,例如,个体DNA的所有片段都可以提供蛋白质的制备说明。这些被称为外显子的片段被认为构成一个人基因组的1%。一起,基因组中的所有外显子都称为外显子组,对其测序的方法称为整个外显子组测序。该方法允许鉴定任何基因的蛋白质编码区域中的变异,而不是仅选择少数几个基因。因为大多数引起疾病的已知突变都发生在外显子中,所以整个外显子组测序被认为是识别可能的致病突变的有效方法。

  然而,研究人员发现外显子外的DNA变异会影响基因活性和蛋白质产生并导致遗传疾病-整个外显子组测序会遗漏的变异。另一种方法,称为全基因组测序,可以确定个体DNA中所有核苷酸的顺序,并可以确定基因组任何部分的变异。

  尽管与选择基因测序相比,全外显子组和全基因组测序可以鉴定出更多的遗传变化,但许多此类信息的重要性尚不清楚。由于并非所有的遗传变化都会影响健康,因此很难知道所鉴定的变异体是否与目标疾病有关。有时,已识别的变体与尚未被诊断的另一种遗传疾病有关(这些现象称为偶然发现或继发发现)。

  除了在临床中使用外,全外显子组和全基因组测序对研究人员来说是有价值的方法。继续研究外显子组和基因组序列可以帮助确定新的遗传变异是否与健康状况相关,这将有助于将来的疾病诊断。
   
  
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