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基因检测报告怎么看?基因测试结果阳性、阴性、无信息代表着什么?

    基因测试的结果是什么意思?  

  经常会遇到很多人来求助,请求我们帮忙看一下他们在其它某些医院做的基因检测报告之类的。说自己看不懂,还说医生也解释不清楚,其实,不是医生解释不清,也不是自己看不懂

      而是

  基因检测的结果并不总是那么直接,这常常使它们难以解释和理解。因此,对于患者及其家人来说,在进行基因检测之前和之后询问有关基因检测结果的潜在含义很重要。在解释测试结果时,医疗保健专业人员会考虑一个人的病史,家族史以及所进行的基因测试的类型。

  阳性测试结果表示实验室发现特定基因,染色体或目标蛋白质发生了变化。根据测试的目的,此结果可能会确认诊断,表明某人是特定基因突变的携带者,将来确定罹患某种疾病(如癌症)的风险增加,或者提示需要进一步测试。由于家庭成员具有某些共同的遗传物质,因此阳性检测结果也可能会对接受检测的人的某些血亲产生影响。重要的是要注意,预测性或症状前基因检测的阳性结果通常不能确定发生疾病的确切风险。同样,卫生专业人员通常不能使用阳性测试结果来预测病情的进程或严重程度。

  阴性检测结果意味着实验室未发现所考虑的基因,染色体或蛋白质发生变化。该结果可以表明一个人不受特定疾病的影响,不是特定基因突变的携带者,或罹患某种疾病的风险增加。但是,该测试有可能错过了导致疾病的遗传改变,因为许多测试无法检测到可能导致特定疾病的所有遗传变化。可能需要进一步测试以确认阴性结果。

  在某些情况下,测试结果可能不会提供任何有用的信息。这种类型的结果称为无信息,不确定,不确定或模棱两可。
      由于每个人的DNA都有常见的自然变异(称为多态性),因此不会提供健康的信息,因此有时会产生无用的测试结果。如果基因检测发现与其他人的疾病没有关联的DNA改变,则可能很难分辨这是自然多态性还是致病突变。缺乏信息的结果不能确认或排除特定的诊断,也不能表明一个人患疾病的风险增加。在某些情况下,对其他受影响和未受影响的家庭成员进行测试可以帮助阐明此类结果。

      基因检测的好处是什么?

      无论结果是阳性还是阴性,基因测试都具有潜在的好处。测试结果可以使人摆脱不确定性,并帮助人们做出有关管理其医疗保健的明智决定。例如,阴性结果可以消除在某些情况下不必要的检查和筛选测试。积极的结果可以指导一个人寻求可用的预防,监测和治疗方案。一些测试结果还可以帮助人们做出有关生孩子的决定。新生儿筛查可以在生命早期识别出遗传疾病,因此可以尽早开始治疗。
   

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       迩文作为香港创新的基因测试平台,我们致力从全球各地汇聚高品质的基因测试。除了专注于生育健康、癌症、传染病及健康生活方式四大领域的基因测试外,我们更会提供简单易懂的检测前及检测后谘询服务,协助客户全面理解检测内容及结果。迩文拥有具丰富经验的遗传谘询师及遗传学博士团队作科研支持,同时与香港多名全科专科医生合作,坚持以客户体验为出发点,提供优质的基因检测服务。

       
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