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基因测试可以提供有关人的基因和染色体的哪些信息?

      基因测试有哪些类型?基因测试可以提供有关人的基因和染色体的信息。可用的测试类型包括了哪些?

  新生儿筛查

  刚出生后就使用新生儿筛查来鉴定可以在生命早期得到治疗的遗传疾病。在美国,每年有数百万婴儿接受检查。目前,所有州都对婴儿进行苯丙酮酸尿症(一种遗传性疾病,如果不及时治疗会导致智力残疾)和先天性甲状腺功能减退症(甲状腺疾病)的测试。大多数州还测试其他遗传疾病。

  诊断测试

  诊断测试用于识别或排除特定的遗传或染色体疾病。在许多情况下,如果根据身体症状和体征怀疑某种特殊情况,可以使用基因检测来确认诊断。诊断测试可以在出生前或一个人一生中的任何时间进行,但并非适用于所有基因或所有遗传状况。诊断测试的结果可能会影响人对医疗保健和疾病管理的选择。

  携带者测试

  携带者测试用于识别携带一个基因突变的一个副本的人,当该基因突变出现在两个副本中时,会导致遗传疾病。此类检查适用于有遗传病家族史的人,以及某些种族中特定遗传病风险增加的人。如果父母双方都接受了测试,则该测试可以提供有关夫妇生育遗传性疾病风险的信息。

  产前检查

  产前测试用于检测胎儿的基因或染色体在出生前的变化。如果婴儿患遗传或染色体疾病的风险增加,则可以在怀孕期间进行此类检查。在某些情况下,产前检查可以减少夫妇的不确定性或帮助他们做出怀孕决定。但是,它无法识别所有可能的遗传性疾病和先天缺陷。

  植入前测试

  植入前测试,也称为植入前遗传学诊断(PGD),是一种特殊的技术,可以降低生有特定遗传或染色体疾病的孩子的风险。它用于检测使用辅助生殖技术(例如体外受精)产生的胚胎的遗传变化。体外受精包括从女性的卵巢中去除卵细胞,并用体外的精子细胞使卵细胞受精。为了进行植入前测试,从这些胚胎中取出少量细胞,并测试某些遗传变化。仅将没有这些变化的胚胎植入子宫以开始妊娠。

  预测性和症状前测试

  预测性和症状前类型的测试用于检测与出生后(通常是晚年以后)出现的疾病相关的基因突变。这些测试对有遗传疾病的家庭成员但在测试时本身没有疾病特征的人很有帮助。预测测试可以识别出某些突变,这些突变会增加具有遗传基础的疾病(例如某些类型的癌症)的患病风险。对症前测试可以确定一个人是否会发展遗传性疾病,例如遗传性血色素沉着病(铁超负荷疾病),然后再出现任何体征或症状。预测性和症状前测试的结果可以提供有关人患特定疾病风险的信息,并有助于做出有关医疗护理的决策。

  法医测试

  司法鉴定使用DNA序列来识别个人,以用于法律目的。与上述测试不同,法医测试不用于检测与疾病相关的基因突变。这种类型的测试可以识别犯罪或灾难受害者,排除或牵涉犯罪嫌疑人,或在人与人之间建立生物学关系(例如,亲子关系)。

     

       
   
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