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新一代产前筛查技术—无创DNA产前检测

  重视产前检查-无创DNA产前检测

  我国出生缺陷现状

  《2012年中国出生缺陷防治报告》显示,目前我国出生缺陷发生率为5.6%,每年新增出生缺陷数约90万例。21三体综合征(Down综合征、唐氏综合征)、18三体综合征(Edwards综合征)、13三体综合征(Patau综合征)是最为常见的新生儿染色体非整倍体疾病,孕期常出现流产、死胎、畸胎等,患儿可表现为先天智力低下、生长发育迟缓、多器官畸形,绝大多数患儿生活无法自理,对家庭和社会造成重大危害。最重要的是,这类疾病的发生具有随机性,健康的夫妇也存在生育染色体非整倍体患儿的风险。由于目前医疗水平无法治愈此类染色体疾病,所以最好的方法就是通过产前筛查及产前诊断,尽量降低这类疾病患儿的出生率。

  【老办法】

  国内外经典产前筛查及产前诊断临床措施

  以唐氏综合征为例,国内外最常用的临床策略是通过血清学及超声检查进行产前筛查,筛查出的高风险人群再进一步通过羊膜腔穿刺、绒毛活检、脐静脉穿刺等有创手段来获取标本进行染色体检查确诊。但是,由于技术的限制,目前国内外常规的中孕期血清学筛查(即“唐筛”)的检出率为60%-80%左右,这就意味着每10个唐氏宝宝中,就会有约2-4个唐氏宝宝将被漏检;同时,唐筛的假阳性率也高达5%,这代表着筛查结果为高风险的孕妇,在其后的产前诊断中只有约1%-2%被确诊为患儿,而其余约98%都只是虚惊一场,因此,许多孕妇会陷入原本不需要进行介入性产前诊断的恐慌、焦虑、等待与煎熬之中。

      
 

  【新方法】

  新一代产前筛查技术—无创DNA产前检测

  随着新一代高通量测序技术的飞速发展与广泛应用,一种新的、具有无创取样、无流产风险、高灵敏度、准确性高的检测技术—无创DNA产前检测出现了!无创DNA产前检测(Non-invasivePrenatal Screening)通过采集孕妇外周血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息学分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病(21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征)的风险。

  那么,无创DNA产前检测具有哪些优点呢?首先,它是一种非侵入性检测方法,仅需采集10毫升母体外周血,孕妇感染及流产风险低;其次,检测孕周范围广,孕12周即可进行检测;该技术是基于DNA测序反映染色体拷贝数变化,准确性高。可以说,无创DNA检测就类似一台高倍“显微镜”,比唐筛更准确,比羊穿更安全!看来,鱼和熊掌,是可以兼得的?那倒也不是。

  那么,问题来了!到底什么时候可以进行无创DNA产前检测呢?每个孕妈都能做吗?内地与香港的无创DNA产前检测有什么不同之处呢?无创DNA产前检测有什么注意事项呢?

       我们下一篇文章再详细介绍吧!



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