http://www.emangene.com

唐筛结果异常,怎么办?唐筛低风险是不是就可以高枕无忧了?

  什么是唐氏筛查?

  唐氏筛查(亦称唐筛)是唐氏综合征产前筛查的简称,是一种产前筛查技术。

  产前筛查技术是通过简便、经济和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些可能怀有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇,以便进一步明确诊断。因此,是一种间接的方法,而不是直接针对胎儿染色体进行检测的技术。

  唐氏筛查是通过检测母体血清中的特定生化指标,结合孕妇的孕周、年龄、体重、吸烟史、糖尿病史、不良孕产史以及胎儿超声等指
综合计算出孕妇怀有唐氏综合征患儿的风险度。唐氏筛查同时还可对胎儿患18-三体综合征及开放性神经管缺陷风险进行评估。
  
 

  唐氏筛查有几类?

  按孕周及模式分类可分为孕早期筛查、孕中期筛查和序贯筛查。

  (1)孕早期筛查(FirstTrimester Screening):在孕9~13+6周进行。主要是 PAPP-A和游离β-hCG 两种生化标志物的血清学二联筛查,在此基础上联合超声测定的胎儿颈项透明层(NT)厚度可明显提高唐氏综合征检出率,达到85%-90%。孕早期筛查因其筛查时间更早,检出率更高,可以帮助孕妇更早地确定下一步妊娠打算等优点,是目前国内外筛查机构提倡且发展较快的筛查方法。

  (2)孕中期筛查(SecondTrimester Screening):在孕15~20+6周进行,是在我国应用较广泛的筛查方法。

  孕中期筛查按血清学生化指标可分为:

  二联筛查:AFP、游离β-hCG联合,检出率约60%;

  三联筛查:AFP、游离β-hCG、uE3或Inhibin-A联合,检出率约70%;

  四联筛查:AFP、游离β-hCG、μE3、Inhibin-A联合,检出率约80%。

  孕早期和孕中期唐氏筛查的比较:前者(孕早期)筛查时间更查,检测率更高,可以帮助孕妇更早的确定下一步妊娠打算,筛查指标:PAPP-A、游离β-HCG、NT,检出率65%-90%。后者(孕中期)可以同时评估开放性神经管缺陷风险,筛查指标AFP、游离β-HCG、uE3、Inhibin-A,检出率:60%-80%

  (3)序贯筛查(SequentialScreening):先进行孕早期筛查,得出早孕期风险值,高风险者建议行产前诊断;风险值介于1/1000 至高危风险切割值之间者建议行无创DNA产前筛查;低风险者至中孕期接受孕中期四联筛查,最后根据早中孕期筛查结果进行综合风险评估。检出率可达90%-95%。

  唐筛结果异常,怎么办?

  ①唐氏综合征或18三体综合征结果为高风险建议行羊水穿刺产前诊断。

  ②开放性神经管缺陷高风险,建议行超声产前诊断。

  ③唐氏综合征或18三体综合征结果为临界风险、单项MOM值异常时,则建议行无创DNA产前检测;若为双胎或本次妊娠为辅助生殖(如IVF)则建议于遗传咨询门诊或专科门诊就诊。

  ④低风险建议继续常规产检。

  唐筛低风险是不是就可以高枕无忧了?

  当然不是。唐筛是一种筛查方法,只是风险的评估,而不是诊断。筛查结果低风险提示胎儿发生目标疾病的可能性较小,但不能完全排除所筛查目标疾病或其他异常的可能性。孕妈仍需定期产检,加强超声监测。唐筛结果为高风险提示胎儿发生目标疾病的可能性较大,建议行产前诊断。在未进行产前诊断之前,不应盲目的终止妊娠。

  唐筛结果异常,又不想选择无创或羊穿,可以重新做一次吗?

  不建议重复筛查。首先,唐筛是一种针对目标疾病风险评估的筛查手段,不是诊断,重复检查没有临床意义。其次,若重复筛查结果与前次相同等于白白多做了一次检查,同时耽误了进一步检查的时机;若重复筛查结果为低风险,仍然建议依据高风险的结果进行进一步检查。

  可以直接做无创DNA,不做唐筛吗?

  可以,但是因无创DNA产前检测针对的目标疾病为唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征三种疾病,并未包含开放性神经管缺陷,所以对未接受中孕期唐筛而直接进行无创DNA产前检测的孕妇,应及时通过超声检查进行胎儿开放性神经管缺陷风险评估。

  如果在孕早期已经做了无创DNA产前筛查结果为低风险,还需要孕中期行唐筛检查吗?

  仍然可以通过中孕期唐筛对开放性神经管缺陷风险进行评估,也可以通过超声检查进行评估。

        



来源:

郑重声明:本文版权归原作者所有,转载请注明出处,多谢!如需了解DNA基因检测可以直接在线咨询了解更多优惠资讯。更多详情请点击:迩文基因在线咨询