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什么是无创性产前检查(NIPT)?可以筛查哪些疾病?

  什么是无创性产前检查(NIPT)?可以筛查哪些疾病?

  NIPT:Non-invasive prenatal testing 无创产前检测,有时也称为NIPS:Non-invasive prenatal screening 无创产前筛查,是一种确定胎儿因某些遗传异常而出生的风险的方法。该测试分析了孕妇血液中循环的DNA小片段。与大多数在细胞核内发现的DNA不同,这些片段是自由漂浮的而不是在细胞内,因此被称为无细胞DNA(cfDNA)。这些小片段通常包含少于200个DNA构建基块(碱基对),当细胞死亡并分解并将其内容物(包括DNA)释放到血液中时出现。

  在怀孕期间,母亲的血液中含有来自其细胞和胎盘细胞的cfDNA混合物。胎盘是连接胎儿和母亲血液供应的子宫组织。这些细胞在整个怀孕期间都会流进母亲的血液中。胎盘细胞中的DNA通常与胎儿的DNA相同。分析来自胎盘的cfDNA,为早期发现某些遗传异常而不会损害胎儿提供了机会。

      

  NIPT最常用于查找由多余或缺失的染色体(非整倍性)存在引起的染色体异常。NIPT主要寻找唐氏综合症(21号三体,由额外的21号染色体引起),18 号三体(由额外的18号染色体引起),13 号三体(由额外的13号染色体引起)以及X染色体的多余或缺失副本和Y染色体(性染色体)。测试的准确性因疾病而异。

  NIPT可能包括筛查由染色体的缺失(删除)或复制(重复)部分引起的其他染色体异常。NIPT开始用于测试由单个基因的变化(变异)引起的遗传疾病。随着技术的进步和基因测试成本的降低,研究人员预计NIPT将可用于更多的遗传条件。

  NIPT被认为是非侵入性的,因为它只需要从孕妇那里抽血,并且不会对胎儿造成任何危险。NIPT是一项筛查测试,这意味着它不会就胎儿是否患有遗传病给出确切的答案。该测试只能估计是否会增加或减少某些状况的风险。在某些情况下,NIPT结果表明当胎儿实际上未受影响时,遗传异常的风险增加(假阳性),或者结果表明当胎儿实际受到影响时,遗传异常的风险降低(假阴性)。因为NIPT同时分析了胎儿和母亲的cfDNA,所以该测试可以检测母亲的遗传状况。

  母亲的血液中必须有足够的胎儿cfDNA,以便能够识别胎儿染色体异常。来自胎盘的母血中cfDNA的比例被称为胎儿比例。通常,胎儿比例必须高于4%,通常发生在怀孕第十周左右。胎儿分数低会导致无法执行测试或假阴性结果。胎儿分数低的原因包括在妊娠早期进行测试,采样错误,孕妇肥胖和胎儿异常。

  有多种NIPT方法可分析胎儿cfDNA。要确定染色体非整倍性,最常用的方法是对所有cfDNA片段(胎儿和母亲)进行计数。如果每个染色体的cfDNA片段百分比均符合预期,则胎儿的染色体疾病风险会降低(测试结果阴性)。如果来自特定染色体的cfDNA片段百分比超出预期,则胎儿出现三体性疾病的可能性会增加(阳性测试结果)。阳性筛查结果表明应进行进一步的检查(称为诊断检查,因为它用于诊断疾病)以确认结果。


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