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染色体数目的变化会影响健康和发育吗?无创性产前筛查(NIPT)

  染色体数目的变化会影响健康和发育吗?

  人细胞通常包含23对染色体,每个细胞中共有46条染色体。染色体数量的变化会导致人体系统的生长,发育和功能出现问题。这些变化可能发生在生殖细胞(卵和精子)的形成过程中,胎儿的早期发育中或出生后的任何细胞中。正常人46条染色体的得失称为非整倍性。

  非整倍性的常见形式是三体性,或细胞中存在额外的染色体。“ Tri-”在希腊语中表示“三个”;三体性的人在细胞中具有特定染色体的三个副本,而不是正常的两个副本。唐氏综合症是三体症引起的疾病的一个例子。唐氏综合症患者通常每个细胞中有3个21号染色体拷贝,每个细胞中共有47个染色体。

  单体性或细胞中一条染色体的丢失是另一种非整倍性。“ Mono-”在希腊语中表示“一个”;具有单体性的人在细胞中只有一个特定染色体的拷贝,而不是正常的两个拷贝。特纳综合征是由单体性引起的疾病。患有特纳综合症的女性通常每个细胞中只有一个X染色体拷贝,每个细胞中总共有45个染色体。

  很少有一些细胞最终带有完整的额外染色体组。具有一组额外的染色体(共69条染色体)的细胞称为三倍体。具有另外两组染色体(共92条染色体)的细胞称为四倍体。人体中的每个细胞都有一组额外的染色体的状况与生命不相容。

  在某些情况下,仅在某些细胞中发生染色体数目的变化。当一个人有两个或两个以上具有不同染色体组成的细胞群时,这种情况称为染色体镶嵌。染色体镶嵌症是由卵和精子以外的细胞分裂异常引起的。最常见的是,某些细胞最终会增加一条或缺失一条染色体(每个细胞总共45或47条染色体),而其他细胞通常具有46条染色体。特纳综合征是染色体镶嵌症的一个例子。在患有这种情况的雌性中,一些细胞具有45条染色体,因为它们缺少X染色体的一个副本,而其他细胞则具有通常的染色体数。

       

  NIPT(无创性产前筛查)是最常用于查找由多余或缺失的染色体(非整倍性)存在引起的染色体异常。
       NIPT主要寻找唐氏综合症(21号三体,由额外的21号染色体引起),18 号三体(由额外的18号染色体引起),13 号三体(由额外的13号染色体引起)以及X染色体的多余或缺失副本和Y染色体(性染色体)。无创DNA产前筛查的准确性达99%以上。NIPT开始用于测试由单个基因的变化(变异)引起的遗传疾病。随着技术的进步和基因测试成本的降低,研究人员预计NIPT将可用于更多的遗传条件。

  无创性产前检查(NIPT),有时也称为非侵入性产前检查(NIPS),是一种筛查胎儿因某些遗传异常而出生的风险的方法。该测试分析了孕妇血液中循环的DNA小片段。与大多数在细胞核内发现的DNA不同,这些片段是自由漂浮的而不是在细胞内,因此被称为无细胞DNA(cfDNA)。这些小片段通常包含少于200个DNA构建基块(碱基对),当细胞死亡并分解并将其内容物(包括DNA)释放到血液中时出现。

  在怀孕期间,母亲的血液中含有来自其细胞和胎盘细胞的cfDNA混合物。胎盘是连接胎儿和母亲血液供应的子宫组织。这些细胞在整个怀孕期间都会流进母亲的血液中。胎盘细胞中的DNA通常与胎儿的DNA相同。分析来自胎盘的cfDNA,为早期发现某些遗传异常而不会损害胎儿提供了机会。

  为了进一步排查胎儿染色体非整倍体的异常风险,当唐筛结果显示“临界风险”或“单项MOM值异常”时,医生也会建议行无创DNA进行检测。

 

       无创DNA产前筛查内地做还是香港做呢?

       香港无创DNA产前检测优势不止在检测时间(9周-10周)早于内地12周,更在检测项目范围上更宽。检测最高多达94项。

  目前,香港迩文基因提供的最受内地妈妈欢迎的无创DNA产前检测方案有以下几种:

   
       NIPS无创DNA产前检测,已能全面筛查胎儿23对染色体,及产前无创单基因筛查、侏儒症基因检测,软骨发育不全等60多项检测。

     BGI研发的NIFTY-Pro(升级版无创,检测项目达94项,是目前无创检测染色体异常疾病种类较多的一种)

  敏儿安safeT21(本港孕妇选择最多的一家,是唯一香港中文大学,专利受权,香港首创无创产前检查技术,准确率高,检测分基础版与进阶版,分别为14项、15项)

  美国panorama(最早9周便可检测,拥有CAP认证美国品牌的无创DNA, 使用羊膜穿刺快速测试技术,唯一能够提供微缺失准确性数据的测试 (大于90%),唯一可以在10周前进行的测试,双胞胎的准确度更高,除筛查染色体外还可进行产前无创单基因筛查,如侏儒症等基因检测,使用美国大学技术,价格昂贵,与其它无创品牌不同的是,panorama无创产前筛查需抽取父母双方血样同时送往美国检测,检出率更精准。

       不过,需要提醒的是:无创性产前筛查只是一种筛查手段,不是确诊,不能代替羊穿。

  香港9-10周无创DNA产前筛查-流程-费用-检测项目 等更多详情请联系香港迩文基因科技,微信:EMAN-HK,电话:00852-51247282

 



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