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基因数量的变化会影响健康和发育吗?

2019-11-13 16:37DNA基因检测 人已围观

简介人们拥有大多数基因的两个副本,每个父母都有一个副本。但是,在某些情况下,拷贝数会有所不同,这意味着一个人可以出生时带有一个,三个或更多拷贝的特定基因。不太常见的是...

  人们拥有大多数基因的两个副本,每个父母都有一个副本。但是,在某些情况下,拷贝数会有所不同,这意味着一个人可以出生时带有一个,三个或更多拷贝的特定基因。不太常见的是,一个或多个基因可能会完全缺失。这种类型的遗传差异称为拷贝数变异(CNV)。

      CNV(Copy number variation,拷贝数变异)是人类遗传病的一大重要原因, CNV是由基因组发生重排而导致的。

  拷贝数变异是由于大片段DNA的插入,缺失和重复造成的。这些部分足够大,可以包含整个基因。基因拷贝数的变化会影响基因的活性,并最终影响许多身体功能。

     

  研究人员惊讶地发现,拷贝数变异是造成人与人之间遗传差异的重要原因。超过10%的人类DNA似乎在基因拷贝数上包含这些差异。尽管这种差异大部分不会影响健康或发育,但某些差异可能会影响一个人患病的风险和对某些药物的反应。未来的研究将集中在基因组不同部分的拷贝数变异的后果,并研究这些变异对多种疾病的贡献。

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