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【香港迩文基因检测】所有基因突变都会影响健康和发育吗?

       
      
许多罕见疾病都是由基因突变引起的。例如镰状细胞贫血。

  然而,所有基因突变都会影响健康和发育吗?  

  没有; 只有一小部分突变会导致遗传疾病-大多数不会对健康或发育造成影响。例如,某些突变会改变基因的DNA序列,但不会改变该基因产生的蛋白质的功能。

  通常,在表达基因并产生改变的蛋白质之前,可以通过某些酶修复可能导致遗传疾病的基因突变。每个细胞都有许多途径,酶可以通过这些途径识别和修复DNA中的错误。由于DNA可以多种方式被破坏或突变,因此DNA修复是人体保护自身免受疾病侵害的重要过程。

  实际上,所有突变中只有很小一部分具有积极作用。这些突变导致新版本的蛋白质,这些蛋白质可帮助个人更好地适应其环境的变化。例如,有益的突变可以产生保护个体和子孙后代免受新细菌菌株侵害的蛋白质。

  由于一个人的遗传密码可能会有大量的突变而对健康没有影响,因此诊断遗传状况可能很困难。有时,被认为与特定遗传疾病相关的基因会发生突变,但是尚不清楚这些变化是否与疾病的发展有关;这些遗传变化被称为未知重要性(VOUS)或(VUS)变异。有时,在与疾病有关的可疑基因中未发现突变,而在与特定遗传状况相关的其他基因中未发现突变。很难知道这些变异是否与疾病有关。

 

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