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遗传疾病是如何通过基因突变遗传给下一代?基因突变如何参与进化?

  基因突变如何参与进化?进化是生物种群世代变化的过程。遗传变异是这些变化的基础。遗传变异可能来自基因突变或遗传重组(正常过程,随着细胞准备分裂,遗传物质会重新排列)。这些变异通常会改变基因活性或蛋白质功能,从而在生物体中引入不同的性状。如果性状是有利的并且可以帮助个体生存和繁殖,那么遗传变异就更有可能传递给下一代(这一过程称为自然选择)。随着时间的流逝,随着具有该特征的几代人的不断繁殖,优势特征在一个群体中变得越来越普遍,从而使该群体不同于祖先。

  并非所有的突变都会导致进化。只有发生在卵子或精子细胞中的遗传突变才可以传给子孙后代,并可能有助于进化。有些突变在人的一生中仅在身体的某些细胞中发生,并且不是遗传性的,因此自然选择不能发挥作用。同样,许多遗传变化对基因或蛋白质的功能没有影响并且没有帮助或有害。此外,生物种群所处的环境是性状选择所不可或缺的。突变引起的某些差异可能会帮助生物体在一种环境中生存,而不是在另一种环境中生存,例如,对某种细菌的抗药性只有在特定位置发现细菌并损害其生存者的情况下才有优势。

  那么,为什么某些有害特征(例如遗传疾病)在种群中持续存在,而不是被自然选择所消除?有几种可能的解释,但是在许多情况下,答案尚不清楚。在某些情况下,例如神经系统疾病亨廷顿病,直到有孩子后才会出现体征和症状,因此尽管有害,该基因突变仍可继续进行。对于其他有害特征,这种现象称为外貌减少某些具有疾病相关突变的个体没有表现出这种症状的迹象和症状,也可能使有害的遗传变异传给后代。对于某些情况,在每个细胞中具有一个基因的突变拷贝是有利的,而具有两个突变拷贝会引起疾病。关于这种现象的研究最多的例子是镰状细胞病:每个细胞中都有两个突变的HBB基因拷贝会导致这种疾病,但只有一个拷贝会产生一定的抗疟疾能力。这种抗病性有助于解释为什么在许多人群中仍发现导致镰状细胞疾病的突变,尤其是在疟疾盛行的地区。
       
        普通夫妻在生孩子之前,要筛查自己的基因吗?

  计划生育前,先进行基因筛查,除了可以全面了解自己及另一半是否为遗传性疾病基因的携带者外,更可以侦测是否有基因突变,为怀孕作好准备。

  这促使我们从被动地接受「自然选择」,转为可以自主地从基因角度对疾病进行预知与预防,达致优生优育,降低胎儿患疾病风险。



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