http://www.emangene.com

普通夫妻在生孩子之前,要筛查自己的基因吗?

  基因造就了我们。我们也塑造了基因,基因保存着我们的过去,也预示着我们的将来,同时,它的突变也是引发疾病的根源!

  什么是基因突变,突变如何发生?

  基因突变是构成基因的DNA序列中的永久性变化,因此该序列不同于大多数人中发现的序列。变异范围大小;它们可以影响从单个DNA构件(碱基对)到包括多个基因的染色体很大部分的任何地方。

  基因突变可以通过两种主要方式进行分类:

  •      遗传突变是从父母那里遗传下来的,并且存在于人的一生中,几乎存在于人体的每个细胞中。这些突变也称为种系突变,因为它们存在于亲本的卵或精细胞中,也称为生殖细胞。当卵子和精子细胞结合时,受精卵细胞会从父母双方那里获得DNA。如果该DNA发生突变,则从受精卵中生下来的孩子的每个细胞都会有突变。
  •   获得性(或体细胞)突变发生在人的一生中的某个时候,仅存在于某些细胞中,而不存在于体内的每个细胞中。这些变化可能是由环境因素引起的,例如来自太阳的紫外线辐射,或者是由于在细胞分裂过程中DNA复制自身而导致错误时发生的。体细胞(精子和卵细胞以外的细胞)中获得的突变无法传递给下一代。

  被描述为从头(新)突变的遗传变化可以是遗传的或体细胞的。在某些情况下,该突变发生在一个人的卵子或精子细胞中,但在其他任何人的细胞中都不存在。在其他情况下,突变发生在受精卵和精子细胞结合后不久。(通常无法确切地知道何时发生了新突变。)随着受精卵分裂,正在生长的胚胎中每个产生的细胞都会发生突变。从头突变可以解释遗传性疾病,其中患病的孩子体内每个细胞都有突变,而父母却没有,并且没有该家族病史。

      

  在胚胎发育早期的单个细胞中发生的体细胞突变会导致一种称为镶嵌的情况。这些遗传变化不存在于父母的卵子或精子细胞或受精卵中,但是在胚胎包含多个细胞时会稍晚发生。由于所有细胞在生长和发育过程中均会分裂,因此具有改变基因的细胞产生的细胞将具有突变,而其他细胞则不会。取决于突变和受影响的细胞数量,镶嵌可能会或可能不会引起健康问题。

  大多数致病基因突变在普通人群中并不常见。但是,其他遗传变化的发生频率更高。发生在超过1%人口中的遗传变异被称为多态性。它们足够普遍,可以认为是DNA的正常变异。多态性是造成人与人之间许多正常差异的原因,例如眼睛颜色,头发颜色和血型。尽管许多多态性对人的健康没有负面影响,但其中一些变异可能会影响患某些疾病的风险。

  如果我们可以提前进行基因突变的筛查(基因检测),是不是就可以防止更多基因病的发生呢?
     
       是的!


  基因检测:可以为疾病诊断提供信息支撑,也可以用于疾病风险的预测,还可以为药物治疗提供指导.应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断.目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断,但人类还有很多疾病在医学上还是未能攻破的。

  香港迩文基因科技提供的:Horizon 筛检是属于美国 Natera公司的一项生殖健康测试。一项简单检验, 其能检测出您是否有一种或多种体染 色体隐性或 X 性联遗传疾病的带原者。最高能筛检出 274 种遗传疾病的基因突变检测。
 
      进行
Horizon带原者携带者基因突变筛检有什么好处呢?

  Horizon 筛检能协助您及您的伴侣,了解可能生出患有遗传疾病小孩的资讯。大多数人直到生下患有疾病的孩子时通过进行基因检测才发现, 原来他们是遗传性基因疾病的带原者。但此时发现已经晚了,孩子出生了,带着一身的重病来到了这个世上。她们事先全然不知自己是冒着怎样的风险在生育,而孩子又是冒着怎样的风险性来到这个世界?

  应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测,染色体疾病绝大多数发生于受精卵形成时,属于随机突变。因此,每对父母都有可能诞下患有染色体疾病的小朋友,而现今的医学并没有方法治愈。

  每位父母都有责任确保自己的孩子“不会成为社会的负担”,或者说防止“遗传缺陷”发生是人类社会的一项基本义务。 所以,在生育健康领域,遗传基因筛查、唐氏筛查、产前无创DNA染色体异常疾病筛查、产前无创单基因筛查,起着很重要的很重要的作用,这与都有基因有着密不可分的关系。

  对于在检测中提示有生育遗传病患儿风险的夫妇,我们通过试管婴儿等手段进行干预,有效避免严重遗传病的发生,真正实现“可控、可防”,完成所有夫妇希望有一个健康宝宝的梦想。
 



来源:

郑重声明:本文版权归原作者所有,转载请注明出处,多谢!如需了解DNA基因检测可以直接在线咨询了解更多优惠资讯。更多详情请点击:迩文基因在线咨询