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基因突变如何影响健康和发展?带原者\携带者基因筛查

2019-11-13 10:58DNA基因检测 人已围观

简介为了正确发挥功能,每个细胞都依赖成千上万种蛋白质在正确的时间,正确的位置完成其工作。有时,基因突变会阻止这些蛋白质中的一种或多种正常发挥作用。通过改变基因的蛋白质...

       

      为了正确发挥功能,每个细胞都依赖成千上万种蛋白质在正确的时间,正确的位置完成其工作。有时,基因突变会阻止这些蛋白质中的一种或多种正常发挥作用。通过改变基因的蛋白质制备说明,突变会导致蛋白质功能异常或完全缺失。当突变改变了一种在人体中起关键作用的蛋白质时,它会破坏正常发育或引起医疗状况。由一个或多个基因突变引起的疾病称为遗传疾病。

  在某些情况下,基因突变非常严重,以至于它们阻止了胚胎存活直至出生。这些变化发生在发育必不可少的基因中,并且常常在早期阶段破坏胚胎的发育。因为这些突变具有非常严重的影响,所以它们与生活不相容。

  重要的是要注意,基因本身不会引起疾病-遗传疾病是由导致基因功能不正常的突变引起的。例如,当人们说某人具有“ 囊性纤维化基因”时,他们通常指的是导致该病的CFTR基因的突变形式。所有人,包括那些没有囊性纤维化的人,都有一个CFTR基因。
   
 
      并非所有的突变都会导致进化。只有发生在卵子或精子细胞中的遗传突变才可以传给子孙后代,并可能有助于进化。有些突变在人的一生中仅在身体的某些细胞中发生,并且不是遗传性的,因此自然选择不能发挥作用。 一般大众几乎至少是一种遗传疾病的带原者。大多数带原者都很健康,但孕育 下一代时,都有可能生育出患有遗传疾 病小孩的风险。
 
       然而,有什么方法可以让我们提前预知自己的身上是否携带了某种遗传疾病的突变基因呢?而将来我们生孩子的时候,孩子会受我们的突变基因导致患病的风险性有多大呢?在现有的医疗检测上,我们该如何提前筛查、避免您意想不到的疾病遗传给孩子?
        

      

图片来源:摄 图 网 

         香港迩文基因科技与美国 Natera公司携手合作,在生育健康基因检测领域提供生殖健康测试组合包括载体筛查、非侵入性产前筛查、单基因无创产前检测、植入前遗传测试及流产测试等相关检测服务。

       其中 Horizon 单基因遗传疾病带原者(携带者载体)筛检是一项简单检验, 其能检测出您是否有一种或多种体染 色体隐性或 X 性联遗传疾病的带原者。 筛检最高能筛检出 274 种遗传疾病。
     
       建议:夫妇双方
可以在 怀孕前或怀孕过程中进行 Horizon 带原者筛检 提前进行带原者筛检便能知道您及您的另一半是否为某种基因突变的携带者,让您在决定传宗接代的人生大事时能更明智。提早预知生育下一代的健康风险。
                                                 

单基因遗传病带原者携带者基因筛查,咨询预约请联系迩文客服,微信:EMAN-HK

  

        

 

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